核上縦型眼筋麻痺

はじめに 若年型（C型慢性神経型）で見られるニーマンピック病は、子供に多く見られ、少数の子供や青年、桜斑紅斑または核上垂直眼筋が眼底に見られます。

原因

この疾患は、スフィンゴミエリン代謝障害によって引き起こされるスフィンゴミエリナーゼ欠乏症です。 後者は、単核0マクロファージ系に蓄積し、肝臓と脾腫、および中枢神経系の変性を伴います。

スフィンゴミエリンは、C1部位でのホスホコリン分子へのN-スフィンゴシンの付着によって形成されます。 スフィンゴミエリンは、さまざまな細胞膜、赤血球マトリックスなどに由来しています。 細胞代謝老化中のマクロファージによる食作用後。

この酵素の活性は通常の肝臓で最も高く、肝臓、腎臓、脳の小腸にもこの酵素が豊富に含まれています。 患者の肝臓、脾臓、およびその他の組織における酵素の活性は、50％未満に低下します。

1914年にニーマンは1症例を報告し、患者は18ヶ月で死亡しました。 1934年に神経リン蓄積性疾患であることが発見され、1966年にニューロホスホリピダーゼ（スフィンゴミエリナーゼ）の不足が原因であることが発見されました。 酵素がなくなると、スフィンゴミエリンの全身代謝が乱れ、神経脂質が単核マクロファージ系と神経組織細胞に沈着します。

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関連検査

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若い型（C型慢性神経型）ニーマンピック病、子供、少数の子供または青年でより一般的。 出生後、開発はより正常であり、いくつかは早期黄undを持っています。 多くの場合、最初の肝脾腫、5〜7歳の神経症状の症状のほとんど（思春期の初期または後期）。 精神衰弱、言語の壁、学習困難、情緒的変動、歩行の不安定、運動失調、振戦、筋肉の緊張と反射亢進、痙攣、認知症、桜斑紅斑または核上垂直眼筋。 5歳から20歳まで生きることができ、個人は30歳まで生きることができます。 SMの累積量は正常の8倍であり、酵素活性は正常の最大50％であり、これも正常または正常に近い値です。

鑑別診断

核坐剤の眼の腱は、以下の疾患と区別する必要があります。

1.高雪病の幼児タイプ：主に肝臓、筋肉の緊張が麻痺したとき、、眼底の桜斑の紅斑、液胞のないリンパ球スラリー、血清酸性ホスファターゼの増加、骨髄に高雪細胞が見られる。

2.ウォルマン病：眼底チェリーの紅斑はなく、X線腹部単純膜は二重副腎の肥大を示し、形状は変化せず、びまん性の点状石灰化陰影がある。 リンパ球の細胞質に液胞があります。

3. GMガングリオシドーシスタイプI：出生時の外観特性、額が大きく、鼻が低く、皮膚が厚く、症例の50％に桜の眼底紅斑とリンパ球の液胞があります。 X線は、特に脊椎の多発性骨形成異常で見られます。

4.ハーラー病（I型ムコ多糖）：肝臓の脾臓、知能の低さ、リンパ球の細胞質のリンパ球、泡沫細胞を含む骨髄などNPD。 心不全、多発性骨形成異常、肺浸潤なし。 尿中ムコ多糖の排泄が増加し、好中球には特別な粒子があります。 6月以降、形状、骨の変化、失明、角膜の混濁。

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