睾丸の肥大と硬化

はじめに 精巣の残留副腎皮質過形成は精巣を拡大および硬化させ、ほとんどの患者は思春期後に精液を摂取しません。 この症状は、まれな両側先天性副腎過形成で発生します。 副腎性形成異常（副腎性器症候群）は、先天性副腎過形成であり、副腎皮質ホルモンの特定の酵素の合成、副腎腺ハイドロコーチゾン、ACTHの下垂体分泌の増加により、劣性遺伝子欠損遺伝病です、副腎皮質はアンドロゲンの過剰な分泌を増殖させ、それが女性の胎児の性器の胎児を作り、患者の尿中の17-ケトンの量が増加します。 特定の副腎酵素の先天性欠損は、異常なステロイド産生を引き起こします。 女性は偽の両性具有を引き起こし、男性の性器は巨大です。

原因

この病気の原因は明確ではありません。 ほとんどの学者は、ACTH依存から非依存への移行の病因に反対します。 AIMAHはACTH以外の要因によって引き起こされることが確認されています。胃抑制ペプチド（GIP）アルギニンバソプレシン（AVP）β2アドレナリン受容体は副腎で異常に発現し、AIMAHを引き起こす可能性があります。 先天性副腎過形成の最も一般的なタイプは21ヒドロキシラーゼ欠損症で、95％以上を占めています。 21ヒドロキシラーゼ遺伝子はクローン化され、染色体6のヒト白血球抗原部位に局在し、先天性副腎過形成の患者の95％が21ヒドロキシラーゼ遺伝子欠失を有していました。 ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）プローブを使用して、胚盤胞期の早期に点突然変異または欠失を診断することが可能になりました。早期診断は非常に重要です。そうでなければ、塩喪失型の患者が生命を脅かす可能性があります。 家族歴のある患者では、妊娠初期から明確な診断を開始することができますが、妊娠6週間でステロイドの子宮内注射を開始すると、男性生殖器の予防に非常に効果的です。

将来的には、通常の胚の選択と着床技術を治療戦略として採用することが可能になるでしょう。 出生後、副腎でのアンドロゲンの過剰産生を抑制し、電解質バランスを維持し、骨端の早期治癒を防ぐために、十分な量の副腎皮質ホルモンを補充することにより、ACTHの分泌を抑制できます。 治療中の成長と骨年齢に注意してください。 外陰部の奇形には、クリトリスの血管と神経のクリトリス整復、膣および外陰部の人工装具を含む外科整形外科が必要です。 成人期では、副腎皮質ホルモンの投与量を調整して妊​​娠を達成することにより、排卵を誘発することができます。

確認する

関連検査

精巣精巣生検

臨床検査：

尿中17-ケトステロイドのレベルは、同性の通常の年齢よりも高くなっています。 尿中のプロゲステロンレベルの早期上昇（プロゲステロンはアンドロゲンの前駆体であるため、尿中17-KSのレベルよりも感度が高い）、17-ヒドロキシプロゲステロンの血中レベルの上昇は、子供にとって最も敏感な指標です染色体チェックは正常です。 X線検査では、骨の年齢が早くなります。 外側尿道膀胱造影は、膣、尿道、膀胱を示します。 高度に過形成した副腎は、CTスキャンで見ることができます。 尿道は、尿道の後壁に開いている膣を見ることができ、また、膣に入って子宮を見ることができます。

外性器の発達に影響を与える先天性奇形の多くは、副腎症候群に似ています。

（1）重度の尿道下裂および停留精巣。

（2）副腎以外の女性の偽半陰陽（妊娠中のアンドロゲンまたはプロゲステロンの過剰投与による）。

（3）男性の偽半陰陽。

（4）真の雌雄同体症、これらの子供たちは、ホルモン異常、骨年齢、および成熟度に先んじていません。

鑑別診断

識別：

外部性器の発達に影響を及ぼす多くの先天性奇形は、以下を含む副腎症候群に似ています：（1）重度の尿道下裂および停留精巣、および（2）副腎以外の女性の偽半陰陽（妊娠中のアンドロゲンの過剰使用による）またはプロゲステロン薬）、（3）男性の偽半陰陽、（4）真の半陰陽、これらの子供たちはホルモン異常、骨年齢および成熟の先を行っていません。

尿道下裂：尿道の腹側の尿道異所性開口部は尿道下裂と呼ばれます。 尿道下裂の開口部は、会陰から陰茎頭までのどこでも起こります。 外部尿道の遠位端、尿道および周囲の組織は未発達であり、繊維コードの形成には陰茎が関与し、陰茎は腹側に曲がります。 先天性陰茎湾曲はすべて尿道下裂のわけではありませんが、尿道下裂は異なる程度の陰茎湾曲を持っています。

停留精巣：発達すると、精巣は後腹膜の腰椎から下降し始め、胎児の終わりに陰嚢に落ちますが、衰退中に妨げられると停留精巣が形成されます。 結果は、停留精巣を発症する可能性は1-7％であり、そのうちの片側停留精巣患者は両側停留精巣患者より多く、特に右停留精巣がより一般的であり、停留精巣の25％が腹腔内にあり、70％が滞在していることを示しています径部では、約5％が陰嚢または他の部分の上に留まります。

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