精巣形成不全

はじめに 先天性精巣形成不全、精細管形成不全または原発性小精巣疾患またはクラインフェルター症候群（クラインフェルター症候群）としても知られています。 1942年にクラインフェルター、ライフェンシュタイン、およびオルブライトによって記述された、それは小さなtest丸、精子なし、および尿中のゴナドトロピンの増加によって特徴付けられます。 1959年に、ジェイコブスらは、患者の性染色体が47、XXYであり、これが正常な男性よりもX染色体が1つ多いことを発見したため、この疾患は47、XXY症候群と呼ばれます。 基本的な欠陥は、男性にもう1つのX染色体があり、一般的な核型は47、XXYまたは46、XY / 47、XXYであるということです。

原因

（1）病気の原因

先天性精巣形成不全は、卵細胞の成熟と分裂の過程で形成される場合があります。性染色体は分離されず、2つのXを含む卵を形成します。卵がY精子と組み合わされると、47、XXY受精卵を形成します。 XYの最初の成熟と分裂中に精子形成細胞が分離しない場合、XY精子が形成され、この精子はX卵と組み合わせて47、XXY受精卵を形成できます。 一般に、47、XXY形成卵のほとんどは、成熟分裂中の性染色体分離の欠如によって引き起こされると考えられています。

（2）病因

これまでのところ、この病気には約30の核型があります。 患者の大半は47、XXYの核型を持ち、全症例の80％を占めています。 患者の約15％に2つ以上の細胞株を持つキメラがあり、そのうち46、XY / 47、XXY（約7％）および46、XY / 48、XXXYキメラ、前者臨床成績は典型的な47、XXYよりも穏やかでした。 患者の別の1％の核型は46、XX / 47、およびXXYでしたが、表現型は典型的な先天性精巣形成不全の表現型と同じでした。 核型が46、XXである典型的な臨床症状を示す患者もいます。 この奇妙な現象の説明は、患者は胚発生時にキメラ46、XX / 47、XXYであったが、XXY細胞株は後に消失したか、後者の割合が非常に小さく、したがって検出されなかったということです。

in vitroのキメラに加えて、48、XXYY、48、XXXY、49、XXXXY、49、XXXYYなど、先天性精巣形成不全のさまざまな種類があります。 患者のX染色体が多いほど、精神遅滞が重くなり、男性の障害が多くなり、身体の変形が起こります。 一部のXXXY患者には尺骨関節と脛骨fi骨関節があり、XXXXY患者には頭蓋顔面と手足の複数の変形もあります。 しかし、X染色体がいくつ追加されても、Y染色体がある限り、その表現型は男性です。

確認する

関連検査

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臨床検査は、病歴および身体検査から学んだ客観的データに基づいて要約および分析する必要があり、そこからいくつかの診断の可能性が提案され、診断を確認するためにそれらの検査をさらに考慮する必要があります。 発達期の前に診断を下すことは一般的に困難であり、不妊症または性機能障害が患者の訪問の主な理由です。 体型は高く、両側のtest丸は小さく、両側の乳房肥大は典型的な状態です。 X小体陽性、核型は47、XXYは間違いなく診断できます。 同時に、出生前診断または子宮内診断は、予防優生学のための重要な尺度です。

鑑別診断

次の症状を確認する必要があります。

精巣の拡大と硬化：精巣の増殖性副腎皮質残留物が増加し、精巣が硬化し、ほとんどの患者は思春期後に精液がありません。 この症状は、まれな両側先天性副腎過形成で発生します。 先天性副腎過形成である副腎性症候群は、劣性遺伝的欠陥の遺伝病です。副腎皮質ホルモンの特定の酵素の合成が不完全であるため、副腎はヒドロコルチゾン、下垂体ACTHの分泌が増加し、副腎皮質が増殖してアンドロゲンを過剰に分泌するため、女性の胎児の性器の胎児が作られ、患者の尿中の17ケトンの量が増加します。 特定の副腎酵素の先天性欠損は、異常なステロイド産生を引き起こします。 女性は偽の両性具有を引き起こし、男性の性器は巨大です。

この疾患はしばしば、性腺機能低下性性腺機能低下症（HH）と区別する必要があります。 後者の精巣は小さくて柔らかく、外性器および二次性徴はあまり発達しておらず、男性の乳房の発達はあまり一般的ではなく、体も高く、上肢および下肢が長すぎます、血漿ゴナドトロピンが減少し、血清Tが大幅に減少し、微細です管細胞とライディッヒ細胞の両方に明らかな異常があり、核型は正常です。 これらの異なる特徴により、病気と区別することができます。

先天性精巣形成不全の患者には、小児期に異常はなく、しばしば思春期または成人期に異常があります。 患者の体は背が高く、下肢は細長く、皮膚は細かく、陰毛とbeは乏しく、たてがみはしばしば欠けています。 それはステロイドのようなタイプです。 患者の約半数が両側に乳房肥大を持っています。 通常、外性器は通常の男性ですが、陰茎は通常の男性よりも短く、両側のtest丸は非常に小さく、3cm未満で、硬い質感、性機能の低下、精液の精子の不在、患者は不妊症または性機能のために治療を求めます。 精神発達は正常またはわずかに低いです。

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