アミノ酸尿症

はじめに アミノ酸尿症：（高アミノ酸尿症）は、尿中の過剰なアミノ酸排泄を特徴とする代謝性疾患の一種で、腎前、腎および混合に分けることができます。 さまざまな種類の高アミノ酸尿の治療効果は大きく異なります。食事中の対応するアミノ酸の摂取を厳密に制御するか、特定のビタミンを補給することで良好な結果を達成できる人もいれば、血漿アミノ酸レベルを正常に近づけるためにさまざまな措置を講じる人もいます。また、臨床症状を改善しません。 腎性アミノ酸尿は、尿から大量のアミノ酸が排出される原因となるアミノ酸障害の近位尿細管再吸収です。 尿から排出されるアミノ酸は、主にグリシン、タウリン、メチルヒスチジンなどです。 また、セリン、スレオニン、ロイシン、フェニルアラニンなども少量排出される場合があります。

原因

（1）病気の原因は、常染色体劣性遺伝病である家族性遺伝病です。 影響要因には、年齢、性別、食事、生理学的変化、および遺伝が含まれます。

原因と分類：

1.生理的アミノ酸尿は生理的変化によって引き起こされます。

2.アミノ酸尿によって引き起こされる病気によって引き起こされる病理学的なアミノ酸尿：

（1）「腎前」アミノ酸尿：

1「こぼれた」アミノ酸尿：フェニルケトン尿症、カエデの尿毒症などは、特定のアミノ酸代謝異常によって引き起こされます。

2「競争力のある」アミノ酸尿：同じ輸送システムのアミノ酸と腎尿細管内の競争によって引き起こされる、高プロリン血症など。

（2）「腎臓」アミノ酸尿：近位尿細管の輸送の欠陥が原因。

1単一グループのアミノ酸輸送システムの欠陥：つまり、近位尿細管はアミノ酸グループの輸送システムに欠陥があり、アミノ酸グループはリジン、アルギニン、オルニチン、シスチン、グアニジンなどの尿から排出されます。アミノ酸、ヒドロキシプロリン、グリシン、アスパラギン酸、グルタミン酸など。

2つのグループのアミノ酸輸送システムの欠陥：近位湾曲チューブの複数の機能欠陥、さまざまなアミノ酸尿、糖尿病、高リン酸尿、ファンコーニ症候群、ロウ症候群などの尿酸機能障害を伴う待って

（2）病因

尿中のアミノ酸の総排泄量の増加、または個々のアミノ酸排泄の有意な増加は、アミノ酸尿症と呼ばれます。 アミノ酸は人体の重要な栄養素であり、体内のほとんどのアミノ酸はタンパク質の合成に使用できます。 血漿中のアミノ酸は、尿路から元の尿に自由にろ過することができ、そのほとんどは近位尿細管を介して血液に再吸収されます。 腎尿細管機能が低下すると、尿中のアミノ酸排泄が増加します。 アミノ酸尿症には多くの原因がありますが、そのほとんどは遺伝病であり、薬物や毒によって引き起こされる腎障害です。 病理学的アミノ酸尿は、こぼれたアミノ酸尿と腎アミノ酸尿に分けることができます。 前者は腎尿細管の再吸収能力を超える血中アミノ酸の増加を指し、後者はファンコーニ症候群や肝レンチキュラー病変などの先天性尿細管病変によるものです。

腎性アミノ酸尿症は遺伝性疾患で、塩基性アミノ酸尿症（シスチン尿症）、中性アミノ酸尿症（ハートナップ病）、その他のアミノ酸尿などがあり、近位尿細管輸送の欠陥によって引き起こされます。 アルカリ性アミノ酸尿（シスチン尿）は最も一般的なアミノ酸尿であり、シスチン結石を形成しやすく、シュウ酸塩結石形成のための裸の核を提供します。 中性アミノ酸尿症（ハートナップ病）は子供によく見られます。 他のイミノグリシン尿、単純な尿尿、単純なグリシン尿、およびジカルボキシアミノ酸尿はあまり一般的ではありません。

確認する

関連検査

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したがって、アミノ酸尿症の患者の臨床検査：

まず、身体検査：

病歴を取ることは私たちに第一印象と啓示を与え、また病気の性質の概念へと私たちを導きます。

第二に、検査室検査：

臨床検査は、客観的な資料と健康診断に基づいて要約および分析されなければならず、いくつかの可能な診断が提案され、その後、診断を確認するためにさらなる検査が実行されます。

鑑別診断

この疾患の鑑別診断は、主に尿中の特定のアミノ酸によって区別されるダブルベースアミノ酸尿疾患の同定に関連しています。

共通性

さまざまなアミノ酸尿路の一般的な臨床症状は成長および発達障害であり、低身長に加えて、多くの程度の精神遅滞があります。

2.特徴的なパフォーマンス

アミノ酸尿の種類によって異なります：

（1）シスチン尿（アルカリ性アミノ酸尿）：この病気は最も一般的なアミノ酸尿であり、シスチン結石を形成しやすく、シュウ酸塩結石の形成のための裸の核を提供します。

1つの特定の腎臓のアミノ酸尿：尿中に大量のシスチンと3つの二塩基性アミノ酸があり、尿のシスチンの排泄がこの疾患の診断である濃縮尿沈渣に見られます。重要な価値がある。 3つのサブタイプのアイソフォームは、尿中のシスチン、リジン、アルギニン、オルニチンが陽性であり、II型およびIII型患者の尿中のシステインとリジンも陽性でした。

2シスチン結石：尿結石は、しばしば患者が診断を受けるための重要な手がかりであり、しばしば腎renal痛、血尿、閉塞、二次感染を繰り返します。 結石はニトロプルシドシアン化ナトリウムと積極的に反応し、スクリーニング診断テストとして使用できます。 尿中のシスチン排泄量が少なく、その濃度が飽和以下の場合、無尿のシスチン尿症と呼ばれます。 Stoller et al。は、患者の家族を調査し、同じ食事を72時間以上摂取している3人の患者の平均尿中シスチン濃度が496mg / gCrであることを発見しました; 6人の患者は平均年齢が50歳で尿結石はありませんでした。患者の平均尿中シスチン濃度は364 mg / gCrでした;別の34人のメンバーは尿中シスチン濃度がわずかに増加し（平均151 mg / gCr）、平均年齢が44歳でしたが、尿中シスチン濃度は2人だけでした。普通。 この研究は、重度のシスチン尿症患者の各家族において、シスチン尿症患者に結石のない患者が数人いる可能性があることを示唆しています。

3短身、精神遅滞：多数のアミノ酸（特にリジン）の損失に関連している可能性があります。

4ピロリジンおよびアクリジン尿。

5その他：遺伝性低カルシウム血症、遺伝性膵炎、高尿酸血症、筋萎縮にしばしば関連する少数の患者。

（2）尿中トリプトファン（中性アミノ酸尿）：ナイアシンアミドの形成が不十分であるため、乾癬のような皮膚損傷およびハートナップ病などの神経症状を引き起こします。 この病気は、ほとんどが病気であるか、子供で悪化します。 ほとんどの患者は幼い頃に症状を発症し、それは断続的であり、成人期に自然に緩和されます。 一部の患者は成人期にのみ病気になります。

1低身長：若者は低身長であると一般に考えられていますが、これは尿および糞便からの上記アミノ酸の大きな損失によって引き起こされ、栄養障害を引き起こします。 しかし、Wilckenらによるオーストラリアの15人の子供の長期動的観察によると、この病気は子供の成長と発達にほとんど影響を与えず、身長はわずかに影響を受け、精神発達は正常です。

2皮膚の損傷：光に敏感な乾癬のような発疹、体の露出した部分では、日光にさらされると発疹が悪化します。 森らは37歳の成人発症の症例を報告したが、臨床的には精神神経症状のみで皮膚の変化はなかった。

3神経精神医学的症状：重症の場合、発作性の小脳性運動失調、場合によっては精神医学的症状が現れ、数週間以内に自然に緩和されます。 過度の活動と母乳育児は、皮膚や神経系の症状を悪化させる可能性があります。 この病気の予後は良好です。

（3）チロシン尿：発作性小脳性運動失調と精神症状を引き起こす可能性があります。 上記の病歴によると、家族歴と尿中の大量のシスチンを診断できます。 尿クロマトグラフィーの定量分析は、診断とタイピングに役立ちます。

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