へリックス形成不全

はじめに 耳介の機能不全は、子供のディゴオール症候群の症状の1つです。 ディゴルガー症候群の子供の顔の特徴には、長い顔、球状の先端と狭い鼻、口蓋裂、扁平な上腕骨、広がった目の距離、斜視、耳のうつと耳の形成異常および下顎のある低垂耳が含まれます小さすぎる。

原因

（1）病気の原因

この病気は、妊娠初期に咽頭嚢の第3および第4神経堤の発達につながるいくつかの要因（ウイルス感染、中毒など）によって引き起こされ、胸腺の形成不全または異形成（副甲状腺を伴うことが多い）をもたらします。 多くの場合、心血管、顎顔面、耳などの発達奇形を伴います。 一部の子供は、年長の親から生まれた子供に発生する傾向があり、そのうちのいくつかは、主に22q11.2（del22q11）の削除である染色体22q11の欠陥に関連しています。

（2）病因

DGSは、咽頭弓を含む多型複合体のグループです。 病因は複雑であり、考えられる要因は催奇形性製剤と母体の糖尿病との接触です。 ほとんどのDGS（90％）患者および心臓奇形の患者は、22q11に遺伝子欠失があります。 高リスク変異体または転座遺伝子断片は、D22S75（N25）とGM00980の間にあり、その長さは200〜300 kb、頻繁に変異する領域はD22S427とD22S36の間にあります。 別の変異しやすい領域はFCF2の遠位端です。 これまでの正確な病原性または候補変異遺伝子は明らかにされていません。 これらの候補遺伝子には、N25（骨格筋および包含因子重鎖遺伝子CLTCLに関連）、DGCR / LAN / IDD、クエン酸輸送体遺伝子（CTP）、およびDGCR6が含まれます。

DGSには、半数体10q13、18q21および17p13、9q二倍体、相同染色体18qなど、他の染色体部位異常もあります。

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関連検査

耳鼻咽喉科CT検査マンモグラフィ

免疫学的検査

この病気はT細胞にのみ影響します。 末梢血リンパ球の絶対数は、主にT細胞の数が大幅に減少し、Eリング細胞の形成率が10％未満であるため、細胞の免疫機能は非常に劣っています。 末梢血B細胞の数が増加し、血清免疫グロブリン濃度は正常でした。

2.その他の補助検査

胸腺のない患者のX線検査。

3.病理組織検査

リンパ節の深部皮質胸腺依存領域のリンパ球。 胸腺のサイズは小さく、正常な胸腺組織は10〜20％しか含まれていません。また、副甲状腺も存在しないか、未発達です。 末梢リンパ組織の形質細胞の数と分布は正常です。

鑑別診断

他の原発性および続発性免疫不全症とは異なり、臨床的特徴および検査室補助検査に従って特定することができます。

心臓異常

ほとんどの患者は左心流出路の奇形を持っています。 他の病変には、肺閉鎖およびファロー四徴症を含む右心流出路奇形、右心室流出路、および肺動脈狭窄が含まれます。

2.低カルシウム血症

低カルシウム血症による手足のけいれんは通常、生後24〜48時間以内に起こり、1人の患者が5歳で初めて低カルシウム血症と診断します。 長期追跡の40例では、低カルシウム血症の26例が修正され、4例が死亡し、残りの10人の患者は治療を受け続けました。 低カルシウム血症は生後2週間で特に顕著ですが、ほとんどは一過性であり、年齢とともに緩和されます。

3.顔の特徴

顔の特徴には、長い顔、球状の先端と狭い鼻、口蓋裂、扁平な上腕骨、広げられた目、目を細め、耳の閉塞と耳介および下顎骨の異形成を伴う低垂れ耳が含まれます。 他のまれな身体異常には、小頭症、低身長、足の細いつま先、in径ヘルニア、および脊柱側osis症が含まれます。

繰り返し感染

完全なディジョージ症候群の小児には、胸腺異形成による免疫不全があり、しばしば慢性鼻炎、反復肺炎（ニューモシスチスカリニ肺炎を含む）、口腔カンジダ感染および下痢として現れる繰り返し感染を伴います。 子供は非常に弱く、生き残るのは簡単ではありません。

5.精神神経の問題

治療法の改善に伴い、DGSの生存者の数が増加し、神経精神医学の問題が注目されています。 軽度の神経精神医学的発達および認知障害のある子供。 病気の子供の大部分のIQは73±10でした。 進行性の筋肉の硬直、歩行の不安定性などは、神経変性の変化を示唆しています。

6.自己免疫疾患

DGSは、若年性関節リウマチ、自己免疫性溶血性貧血、甲状腺炎など、通常の子供よりも自己免疫疾患を発症する可能性が高くなります。

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