色素性乾皮症

色素性乾皮症の概要 色素性乾皮症は、常染色体劣性遺伝性皮膚疾患で、発生率は約1：250,000で、UV照射後に修復できないDNA損傷が特徴です。 患者は日光に非常に敏感で、恐怖症を持っています。 光の露出部分の皮膚萎縮、そばかすのような色素の多くが歯垢を深め、その後、新しい生物が多くのシステムに関与する可能性があり、多くの患者は眼球や神経系などの病変を伴うことがあります。 基礎知識 病気の割合：0.004％-0.007％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：そばかす

色素性乾皮症の原因

遺伝的要因（65％）：

ヒトの皮膚色素沈着でより一般的、一般的に常染色体劣性遺伝、時折劣性劣性遺伝、エンドヌクレアーゼ欠乏により引き起こされるDNA修復機能不全、そばかす様損傷に対してヘテロ接合性のいくつかの遺伝子により引き起こされる患者は日光に対する明らかなアレルギー特性を有し、一部は280-310 nmの波長に敏感で、一部は完全に正常です。紫外線の長期暴露により、表皮細胞核のDNAが損傷し、表皮線維芽細胞が完全または部分的に修復機能を失い、病気になります。臨床症状、一部の患者は、アミノ酸尿、血清ケトンが増加している可能性があります。

細胞はエンドヌクレアーゼを欠いています（15％）：

この病気の主な生化学的欠陥は、皮膚部分のDNAがエンドヌクレアーゼを欠いているため、日光によって損傷したDNAを正常に修復できないことです。

ぬりえ乾燥肌病予防

1.近親者による結婚を避けます。 日光暴露を防ぐ。

2、合理的な食事、仕事と休息。

3、良い習慣を身につけ、喫煙ではなくアルコールをやめます。 煙とアルコールは非常に酸性で酸性の物質であり、長時間喫煙したり飲んだりすると、酸性の体になりやすくなります。

乾燥肌疾患の合併症の着色 合併症そばかす

通常、合併症はありません。

色素性乾皮症の症状 一般的な 症状色素性そばかす、乾燥肌、色素沈着、瘢痕

初めから、顔、唇、結膜、首、ふくらはぎなどの露出した部分にそばかすと乾燥肌があります。日光性皮膚炎と同様に、皮膚が赤くなり始め、その後、網状毛細血管拡張症が持続します。さまざまなサイズのグレーまたはグレーブラウンの色素斑、そばかすのような病変、または斑点状の色素沈着スポット。瘢痕および水疱性病変、一般的なver贅の角質化を示すことがありますが、 3〜4年以内の悪性腫瘍、主に基底細胞癌、扁平上皮癌または黒色腫は多発性であり、広範囲の転移により死を引き起こす可能性があります。

髪と爪は正常で、歯は欠損している可能性があり、病気は多くの場合10歳未満で死亡し、2/3の患者は20歳未満で死亡し、患者の80％で眼の損傷が見られ、photo明、まぶた外反、顎がある露出した眼球結膜の損傷、結膜には色素斑、血管翼状片、角膜混濁、患者の発達不良、知能が著しく低下した小さな多くの患者がいる可能性があります。

色素性乾燥皮膚疾患の検査

初期の病理学的変化は非特異的であり、角質増殖性である可能性があります。マルピリンの基底層は、いくつかの皮膚プロセスの萎縮と伸長が互いに交差することで薄くなります。表皮の中期部分は萎縮を示し、表皮細胞核が無秩序です。表皮には異型の成長があり、その組織は日光角化症に似ており、腫瘍の後期にはさまざまな腫瘍の組織学的変化が見られます。

色素性乾皮症の診断と同定

診断

典型的なケースは臨床に従って診断でき、初期の病理学的変化は非特異的であり、角質増殖が存在する可能性があります.Malpisの基底層は、いくつかの皮膚プロセスの萎縮と伸長が交差することで薄くなり、表皮の中間部分は間質性肥大を伴う萎縮を示します。表皮細胞の核は無秩序であり、一部の地域では表皮が異常に成長し、その組織は日光角化症に似ており、さまざまな腫瘍の組織学的変化が進行した腫瘍の段階で見られます。

鑑別診断

1.そばかす：顔に頻繁に見られますが、ほとんどのキャップニードルには大きな灰色または褐色の斑点があり、皮膚角化症、瘢痕、癌、毛細血管拡張症はありません。

2.先天性皮膚異色症候群：顔、首、四肢などの皮膚萎縮、赤褐色の色素沈着、毛細血管拡張症、しばしば先天性白内障、小人、小頭などを伴う。

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