先天性水疱性魚鱗癬様紅皮症

先天性水疱性魚鱗癬様紅皮症の概要 先天性水疱性魚鱗癬様紅皮症（先天性水疱性魚鱗癬性紅皮症）、魚鱗癬様紅皮症（芽型）、水疱性魚鱗癬様過角化症、優性遺伝性先天性魚鱗癬、表皮溶解性的角化症魚鱗癬。 常染色体優性遺伝を伴う先天性疾患です。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感受性のある人口：新生児 感染モード：非感染性 合併症：ver贅性角化症

先天性水疱性魚鱗癬様紅皮症の原因

遺伝的（30％）：

優性先天性魚鱗癬性紅皮症は常染色体優性遺伝です。

病因

この病気は、12番染色体上のK1ケラチン遺伝子または17番染色体上のK16ケラチン遺伝子突然変異に関連しており、ケラチン形成、細胞内張力フィラメントの異常蓄積、細胞骨格ネットワークおよび層状体の破壊を引き起こす可能性があります。分泌は水分損失の増加につながります。

病態生理

明らかな角質増殖、細胞内浮腫があり、表皮細胞が緩んでいるため、病理学的変化は表皮溶解性です。 ネットワークが空になっていることもわかります。 粒子層を大幅に厚くすることができます。 二核細胞は脊椎細胞層によく見られます。 電子顕微鏡により、核の周りに空のハローが形成されていることが示されました。 表皮細胞の分裂速度も大幅に増加し、細胞が表皮に到達するまでの時間を大幅に短縮して迅速に脱落させ、水分損失を増加させることができます。 リンパおよび組織球浸潤を伴う皮膚浮腫。 電子顕微鏡検査により、張力ワイヤの配置が乱れ、デスモソームの接触が不良であることが示されました。 透明なケラチン粒子はサイズが異なります。

先天性水疱性魚鱗癬様紅皮症の予防

この病気に対する効果的な予防策はありません。

先天性水疱性魚鱗癬様紅皮症の合併症 合併症

現在、合併症はありません。

先天性水疱性魚鱗癬様紅皮症の症状一般的な 症状魚鱗癬様の赤い皮膚手のひらの皮膚黄色のケラチンうろこ状の層状魚鱗癬（化膿性液体）

出生時には、皮膚の発赤とケラチンの肥厚があります。鎧などの鱗は全身に広く分布しています。鱗が落ちた後、湿った表面が残り、水疱がゆるんで、手足やひだの屈曲が重くなります。 In径部、a窩、x窩、肘窩、およびその他の目に見える灰色がかった鱗状鱗片、掌側眼角質化、爪および毛は正常であり、このタイプの魚鱗癬は、手足の首および背中に局所的な線状病変を有する場合があり、症状は年齢とともに徐々に減少します。

先天性水疱性魚鱗癬様紅皮症の検査

組織病理学：表皮は特徴的な表皮剥離角化症を示し、顕著な角化症、中程度の表皮肥厚を示し、顆粒層が著しく厚くなり、細胞境界がはっきりしない表皮に隙間があります。細胞内浮腫のために、真皮上部に中程度の慢性炎症性浸潤があり、電子顕微鏡検査では、ケラチン粒子が大きくて大きいことを特徴とする核周囲領域に張力フィラメントの過剰な形成が見られます。

先天性水疱性魚鱗癬様紅皮症の診断と診断

臨床症状によると、皮膚病変の特徴と組織病理学的特徴を診断することができます。

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