フコシドーシス

フコシド蓄積症の紹介 フコシドーシスは、α-フコシダーゼ欠乏によって引き起こされるムコ多糖症の一種で、異常な神経系、呼吸器感染症の繰り返し、精神遅滞、心臓病を特徴としています。多糖尿。 基礎知識 病気の割合：発生率は約0.0002％-0.0005％です 感染しやすい人：子供によく見られます 感染モード：非感染性 合併症：ジスキネジア

フコイドーシスの原因

（1）病気の原因

遺伝的欠陥、患者のα-フコシダーゼ欠乏が病気の主な原因です。

（2）病因

この病気の基本的な生化学的欠陥は、2q24〜q32に位置するリソソーム加水分解酵素、α-フコシダーゼの欠如です。患者の脳、肝臓、腎臓、肺、尿には酵素欠乏があります。肝臓やその他の組織の堆積物は、特に脳内のフコース（テトラヘキソースとフコースを末端部分として含むペントヘキソシルセラミド）を含む糖脂肪であり、これが病気です。病因。

この病気は幼児型と成人型に分けられます。幼児型の病理学的変化は、肝細胞の特徴的な細胞質封入体と直径0.5〜5μmの多くの空胞によって特徴付けられます。空胞は膜で覆われ、一部の空胞は透明な炭素水を含みます。化合物は、液胞の内容を明らかにするために過ヨウ素酸で染色する必要があり、液胞の一部は、複雑な脂質特異的な層状層、細胞質封入体からなる親水性の円形構造で満たされています。クッパー細胞、組織細胞、マクロファージ、腎上皮細胞、胆管上皮細胞、内皮細胞、心筋細胞にも見られ、ほとんどの細胞には多くの透明な液胞、および親水性の密な封入体が含まれています。層構造材料の堆積、脳組織、白質はマクロファージとミエリンの大きな損失を示し、血管周囲空間に顆粒状脂質があり、灰白質にはニューロンが失われ、残りのニューロンにはパンが含まれていますフィルムの透明な液胞は、直径0.8〜2.4μmで、ネットワーク内の小さな粒子と、少数の平行な層状構造、星状細胞、希突起膠細胞、および毛細血管を含んでいます。 皮膚細胞には透明な液胞または高密度の親水性ネットワーク材料も含まれています組織化学では、封入体はPAS染色および異染性のないアルカリ染色に対して弱陽性です。

成人の組織学的特徴は、内皮細胞の空胞による皮膚の血管ケラチノーマ様変化、線維芽細胞の空胞、神経シュワン細胞の空胞、筋上皮細胞、汗腺分泌細胞、および血管内皮細胞です。真皮の血管の腫れは、狭窄または管腔の閉塞を引き起こす可能性があります。

フコシド蓄積症の予防

結婚と出産のガイダンス、人口の遺伝病の発生率を減らす努力、人口の質を改善する努力、通常の対策には、婚前検査、遺伝カウンセリング、出生前検査、遺伝病の早期治療が含まれます。

例えば、成長ホルモンを伴う下垂体d小患者、抗血友病タンパク質（凝固因子）を伴う血友病患者、遺伝的免疫不全患者に対応する免疫グロブリン。

フコシドーシスの保存合併症 合併症

この病気は、神経学的症状、呼吸器感染症、低筋緊張によって複雑になる可能性があり、成人型は性的知能と運動発達障害によって複雑になる可能性があります。

フコシドーシスの貯蔵症状 症状子供の精神運動発達異常、脾腫、額と上腕骨、胸側脊柱側、症、精神遅滞

Schoonderwaldt et al（1980）は、症状の年齢に応じて疾患を分類し、I、II、III、I、II型は幼児や幼児よりも多く、症状は重く、幼児型とも呼ばれ、成人ではIII型、軽度の症状成人型としても知られる乳児型は、1歳で明らかな臨床的特徴を示すことがあり、しばしば呼吸器感染症の再発、低筋緊張、過度の発汗および低身長、進行性の知的および運動発達遅滞を示します。 2歳以降、子供の神経学的症状は次第に悪化し、頻繁な痙攣を伴います。一部の子供は、軽度のムコ多糖症I型に直面し、肝脾腫、心臓肥大、皮膚を患っています。肥厚、背中と背中の曲がり、他の子供の顔はムコ多糖症I型に似ており、額の突出を示し、目の隙間が広すぎる、鼻梁崩壊、厚い唇と舌、その他のい顔、神経症状は明らかではありません、角膜は一般的に透明であり、神経系の症状の悪化は生後6ヶ月で始まり、10歳以上です。

成人の臨床症状は幼児の症状と似ていますが、異なっています。成人は、進行性の知的および運動発達障害、成長遅滞、筋力低下および低筋緊張、粗面、肝脾腫、角膜混濁を起こすことがあります。さらに、最も特徴的な症状は、皮膚にびまん性血管ケラチノーマがあることです。これは、針サイズの青茶色の膨らみ病変を特徴とし、最初は腹部と背中に分布し、時には皮膚の汗をかいても、上肢と下肢まで伸ばすことができます。高温と換気が発生する可能性があります。

フコシドーシス蓄積症の検査

末梢血リンパ球では、PAS染色で弱陽性の液胞があります。汗では、塩化物とナトリウムの含有量は通常の人の3〜9倍です。尿中にムコ多糖は過剰ではありませんが、岩が多すぎます。アルギノースのオリゴ糖および二糖の排泄、肝組織生検の細胞生化学的分析は、アルファフコシダーゼ欠乏を示した。

X線検査：多発性骨形成異常、骨棘の成熟遅延、頭蓋骨の肥厚、腰の外側の湾曲、脊柱前osisを伴う、椎骨形成不全、椎体の前上部は鳥のくちばしです。

フコイドーシスの診断と同定

臨床的特徴によれば、びまん性血管性角膜腫病変、臨床検査および特定の酵素アッセイを診断することができます。

鑑別診断では、他のいくつかの粘液性蓄積症の特定に注意を払う必要があります。

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