ヘキソキナーゼ欠損症

ヘキソキナーゼ欠損症の概要 ヘキソキナーゼ欠損症（HKD）は常染色体劣性疾患であり、1967年にバレンタインらは3例を報告し、7人に1人を含む12人の血縁関係のない家族に20人の患者が報告されました。少年は中国系です。 基礎知識 病気の割合：0.0005％（家族歴あり、遺伝率は約20％。家族メッセンジャーなしの発生率は0.0005％） 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：内分泌障害

ヘキソキナーゼ欠損症の原因

（1）病気の原因

常染色体劣性遺伝。

（2）病因

HKは、グルコース嫌気性解糖系の最初の触媒酵素である分子量108kDのモノマーであり、この経路の主要な律速酵素の1つです。HKには4つの異性体（I、II、III、IV）があります。赤血球は主にI型HKであり、さらにIa、IbおよびIcに分類できます。KIKIは主に若い赤血球に存在し、成熟赤血球のレベルは低く、細胞年齢依存性酵素です。HKI型はリンパ球に存在します血小板、HK欠乏症患者、リンパ球HKIタイプの減少、HKIIIタイプの代償性増加、血小板はトロンビン刺激後、正常なHK活性の20％から35％のみ、解糖系阻害および高密度粒子分泌損失ですが、血小板代謝の欠陥には臨床的意義はありません。

HKタイプIの構造遺伝子は10p11.2に位置し、ヒトHKをコードするcDNAクローンは最近、成体腎臓DNAライブラリーから単離されました.HK欠乏の遺伝パターンは常染色体劣性であり、HK欠乏の場合、グルコース代謝中間生成物とATPの生産が減少し、2,3-DPGが減少または正常になる場合があります。

ヘキソキナーゼ欠損症の予防

予防、優生学、婚前および出生前の検査に注意を払う必要があります。

ヘキソキナーゼ欠損症の合併症 合併症、内分泌障害

内分泌症状

ヘキソキナーゼ欠乏症状の一般的な 症状 黄und

患者の約25％が新生児高ビリルビン血症であり、時には非常に重度です。ほとんどの患者は10歳までに軽度の貧血または黄jaを繰り返します。 HK欠乏症の患者は一般的に貧血ですが、臨床的低酸素症の症状はより明白です。ローアは、HKの不足に加えて、腎臓、骨髄、内分泌および染色体の異常、すなわちファンコーニ貧血もあった4人の若者のグループを報告しました。

ヘキソキナーゼ欠乏の確認は、赤血球HK活性の分析に依存します。

ヘキソキナーゼ欠損症の検査

末梢血

血小板と白血球の両方が減少します。

2.HK活動決定

血小板および白血球のHK活性が低下します。

3.赤血球浸透圧脆弱性が増加し、自己溶血テストが正常であるか、グルコースとATPが増加するように補正されます（I型）。

ヘキソキナーゼ欠損症の診断と同定

ヘキソキナーゼ欠乏の確認は赤血球HK活性分析に依存する

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