外陰部白皮症

外陰白皮症の概要 外陰白癬は、先天性の劣性遺伝性疾患です。 これは常染色体劣性遺伝であり、先天性色素欠乏症および毛包メラニン合成の遺伝性疾患です。 それは全身の皮膚と髪の色素沈着の減少または欠如によって現れます、または外陰部で局所的にのみ発生するかもしれません。 この病気の患者は、主に眼の白化病（OA）を含む眼の白白症（OCA）の3種類の構造に関与していました。 外陰白皮症には症状はありません。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：皮膚炎

外陰白皮症の原因

（1）病気の原因

眼の白アルビニズムは、不均一な常染色体劣性遺伝疾患であり、近親者は結婚に重要な役割を果たします。白皮症の遺伝システムは、単一の劣性遺伝子によって決定されます。メカニズムに欠陥があるか、チロシナーゼをメラニン前の体に移すことができません。

（2）病因

組織病理学は、基底層に透明な細胞があり、銀のネガティブ染色がメラニンを証明できなかったこと、ドーパ染色が陽性（チロシナーゼ陽性）または陰性（チロシナーゼ陰性）であることを示した。

分子病態によると、OCAはチロシナーゼ関連OCA（すなわち、チロシナーゼ陰性OCA、I-A型、黄色変異体OCA、I-B型、温度感受性OCA、I-TS型、微小色素OCA、I-MP型）、チロシナーゼ非依存性OCA（チロシナーゼ陽性OCA II型）、チロシナーゼ活性欠損症を引き起こすチロシナーゼ遺伝子変異を有するI型患者（IA型）、活性温度が低下すると（IB型、I-MP型）または酵素活性が低下し（I-TS型）、チロシナーゼはメラニン生合成経路の重要な酵素であり、その活性の欠如または低下は皮膚の色素沈着を引き起こす可能性があります減少または不在のII型患者は、P遺伝子の欠失または突然変異を起こし、その結果、Pタンパク質機能が失われますPタンパク質は、メラニン形成に必要なタンパク質であるメラニン膜へのメラニン前駆体チロシンの輸送に関与しています。機能の喪失は、メラニン合成障害を引き起こす可能性があります。

外陰白皮症の予防

近親者が結婚するのを避けるために、OCA保護はより重要であり、通常は保護メガネを着用します。

外陰白皮症の合併症 合併症皮膚炎

太陽の損傷、皮膚炎は日光にさらされた後に発生する傾向があります。

外陰白皮症の 症状 一般的な 症状涙の近視乱視As明性眼振

外陰部に局所的な白皮症の症状はありません性器皮膚病変は、全身性白皮症の一部であり、淡黄色の陰毛、外陰部、小陰唇の乳白色またはピンク、小陰唇、膣粘膜の明るい赤色、およびフィラメント状の光を伴うその他の患者が特徴です黄色または銀色の白い髪、虹彩水色、瞳孔赤、しばしばphoto明、涙、眼振および乱視、体の皮膚は乳白色またはピンク、柔らかく乾燥しており、メラニン保護が不足しているため、皮膚は急性になりやすいそして、扁平上皮癌、基底細胞癌になりやすい慢性的な太陽の損傷。

先天性の発症と臨床症状によれば、出生時に真っ白またはピンクの斑点があり、日光にさらされた後に皮膚炎が発生する傾向がありますメラニン欠乏症、白髪または黄色がかった髪、虹彩ピンク、瞳孔発赤、red明。

外陰白皮症の検査

遺伝子検査、腫瘍マーカー検査。

病理組織検査。

外陰白皮症の診断と分化

鑑別診断

白斑の発症に応じて、白斑を区別する必要があり、白い斑点は小さなものから徐々に拡大し、眼の症状は特定できません。 また、組織萎縮、角化症、肥厚、かゆみ、口蓋裂、潰瘍などの症状を伴う外陰部色素沈着の喪失を特徴とする外陰部硬化性萎縮性疾患と区別する必要があります。

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