骨端点状異形成

骨端異形成の概要 コンラジ病、先天性点状異形成症（軟骨異栄養症、congenitapunletata）、または異形成上皮異形成症とも呼ばれる骨棘形成異常は、浸透度の異なる常染色体劣性遺伝子によって引き起こされますこの病気には、不均衡な短い上腕と太もも、短くて太い指とつま先、強い関節、短い首、平らな鼻、高い上顎、アーチ型があります。 一部の患者は、先天性白内障、骨棘または心血管系の欠陥を伴う。 基礎知識 病気の割合：0.0001％-0.0002％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：偽脱毛症の股関節脱臼

骨端異形成の原因

病気の原因

これは、浸透度の異なる常染色体劣性遺伝子によって引き起こされる病気です。

骨棘形成異常の予防

1、合理的な食事と合理的なミックス、食事の考慮事項は、単一の部分日食にすることはできません。 良い食事を摂り、空腹で機能不全にならないでください。 喫煙とアルコールをやめるべきです。

2、カルシウムの摂取量を増やすには、より多くの牛乳、卵、大豆製品、野菜や果物などの高カルシウム食品を食べる必要があり、カルシウムを追加する必要があります。

3、運動を強化し、体力を高め、喫煙、アルコールなどの危険因子を減らし、自分の免疫力を向上させます

骨棘形成異常の合併症 合併症偽性脱毛症股関節脱臼

股関節脱臼と各関節の拘縮により複雑になる可能性がある不規則な偽性脱毛症があります。

骨粗鬆症異形成症状一般的な 症状乾燥肌、短い紅斑、うろこ状、関節、強い、脱毛症、脱毛症、骨斑

子供はしばしば、不均衡な短い上腕と太もも、短い指と太い指、つま先、強い関節、短い首、平らな鼻、高い上顎、アーチ型、および先天性白内障の一部の患者を伴う小人です、骨端または心血管系の欠陥。

皮膚の変化は出生時に発生し、乾燥肌、小片または広範囲の紅斑および鱗屑として現れ、魚鱗癬様紅皮症と誤診されやすく、一部の患者は手および指の水疱、手掌の皮膚肥厚、紅斑鱗を有することがあるインクの染みに似た色素沈着の斑点がある患者もいるでしょう。患者の症状が増すと、彼はしばしば乳児期に死亡します。厚くて不規則な偽アロペシアの円形。

多くの場合、まだ生まれるか、生後1週間以内に死にます。 感染はしばしば死の原因です。 いくつかの長期生存例では、以下の特徴があります。1関節の硬直と屈曲変形、特に関節包線維症による膝と肘の関節。 2つの両側先天性白内障。 3短肢ピグミー、肢の近位肢は遠位側よりも短く、病変が拡大しています。 4皮膚の肥厚と脱毛。 5平らな顔と鼻梁のうつ病。 6精神遅滞、時には発育不良。

骨端異形成の検査

骨X線検査

骨端の硝子軟骨には点状の石灰化が見られ、小児期に消えることがわかります。

X線性能

骨端軟骨の部位を占める、数ミリメートルから大きな塊までの範囲の明確な境界を持つ、特徴的に見える、不透明な、分散または凝集した密度の高いスポット。 これらのスポットは、通常の骨化センターよりも早く現れます。 上腕骨の下端では、大腿骨の上端がより明確になります。上腕骨は完全に不透明なスポットに置き換えられます。長骨は短く肥大します。大腿骨と脛骨はより明確になります。骨端は平らで、仙骨線は不規則です。 扁平骨と椎体も同様に機能し、鼻中隔、気管、喉頭軟骨にも石灰化が観察され、喉の狭窄が生じました。 年齢が上がると、散在する斑点が徐々に融合し、骨端の病変も改善します。

骨端異形成の診断と分化

診断

骨格X線検査は診断に役立ちますが、高齢患者の場合、それに関連する他の欠陥に基づいて診断する必要があります。

鑑別診断

注意は多発性骨棘形成異常とは区別されます。病気が4〜5歳になった後、骨端の石灰化に加えて、主に股関節と膝関節に関節痛があり、特別な外観と白内障はありません。

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