エーラー・ダンロス症候群

エーラー・ダンロス症候群の概要 皮膚過弾性症候群としても知られるエーラー・ダンロス症候群は、先天性の結合組織欠損症であり、主に過剰な皮膚の弾力性、皮膚および血管の弱さ、関節の可動性を特徴とします。多くの場合、家族歴がある女性よりも常染色体優性遺伝ですが、劣性遺伝も特徴です。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：消化管出血

エーラー・ダンロス症候群の病因

先天性欠損による結合組織の成分（コラーゲン、エラスチン、グリコサミノグリカンなど）の生合成または分解の異常によって引き起こされる疾患。

エーラー・ダンロス症候群の予防

この病気は先天性結合組織欠損症であり、多くの場合家族歴があり、常染色体優性遺伝であるため、特別な予防策はありません。

エーラー・ダンロス症候群の合併症 合併症、消化管出血

この疾患の一般的な合併症には、消化管出血または穿孔、食道痙攣、さらには死が含まれます。

エーラー・ダンロス症候群の 症状 一般的な 症状上部消化管出血の過度の皮膚伸展

過度の皮膚の弾力性は、皮膚を引っ張ると、輪ゴムが外側に引き伸ばされ、15cm以上に引っ張られ、解放後に復元できるようです。皮膚血管が弱く、皮膚がわずかに傷ついて魚のような亀裂を生じ、血腫または皮下出血を引き起こす可能性があります。患者は、胃腸管の血管壁病変を伴うことがあります。自然破裂の後に繰り返される胃腸出血または穿孔が発生する可能性があります。食道fも発生する可能性があり、消化管出血が重症の場合は死亡する可能性があります。

エーラー・ダンロス症候群の検査

血管造影

2.内視鏡検査。

3.染色体検査。

エーラー・ダンロス症候群の診断と特定

診断

診断は、典型的な臨床症状に基づいて行うことができます。

鑑別診断

1.皮膚の弛緩皮膚はゆるく、しわが寄っており、皮膚や関節が過度に伸びることはありません。

2.チューナー症候群は皮膚関節の弛緩を示しますが、首の,、ピグミーの幼稚性および性的異形成があります。

3.マルファン症候群では、関節の過度の伸展と脱臼、眼と心血管の異常が見られ、特徴的なクモダニが見られます。

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