ガラクトース血症

ガラクトース血症の紹介 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ（Gal-1-PUT）は、ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ（Gal-1-PUT）欠乏によって引き起こされる先天性代謝障害です。 通常、疾患は周産期に発生し、嘔吐、摂食拒否、体重減少、嗜眠がしばしばミルクを与えてから数日後に起こり、黄andと肝臓の肥大が続きます。 あなたが時間内にミルクを供給し続けることができない場合、それは病気のさらなる悪化につながり、腹水、肝不全、出血などの末期症状が2〜5週間以内に発生します。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感受性のある人：若い男性と女性に良い 感染モード：非感染性 合併症：黄und腹水

ガラクトース血症の原因

（1）病気の原因

古典的なガラクトース血症は、ガラクトース代謝の第2段階で発生し、1-ホスホ-ガラクトシダーゼが欠損し、その前駆体である1-リン酸-ガラクトースの蓄積によって引き起こされる常染色体が生じます。劣性遺伝病、肝臓、腎臓、水晶、脳組織が主な影響を受ける臓器です。

（2）病因

ガラクトースの代謝は主に肝臓で行われます。

ガラクトースの代謝に必要な酵素のいずれかの欠陥は、ガラクトースの代謝障害を引き起こす可能性があり、これにより、ガラクトース-1-およびその中のガラクトース-1-リン酸の濃度が直接増加します。ウリジントランスフェラーゼ（GALT）の欠乏によって引き起こされるガラクトース血症が最も一般的です。

ガラクトース-1-リン酸ウリジントランスフェラーゼ欠損症は、遺伝子突然変異によって引き起こされ、常染色体劣性であり、ガラクトース-1-リン酸ウリジントランスフェラーゼの遺伝子は、集団の染色体9の短腕p13領域に位置しています。遺伝子頻度は1/150で、患者はホモ接合体であり、ヘテロ接合体は通常影響を受けず、患者の両親はホモ接合体またはヘテロ接合体であり、ヘテロ接合体の両親は原因遺伝子のキャリアであり、ガラクトース-1-リン酸ウリジントランスフェラーゼ活性は正常な人の50％に過ぎません。体内のガラクトース-1-リン酸ウリジントランスフェラーゼ欠乏は主にGALTの点突然変異によって引き起こされます。現在、酵素活性の低下により、多数の突然変異部位が発見されています。血中ガラクトース-1-リン酸濃度の有意な増加、脳、肝臓、腎尿細管および他の組織に蓄積された過剰なガラクトース-1-リン酸をもたらし、正常な代謝を妨げ、さらにガラクトースを引き起こす可能性があります1-リン酸は、ホスホグルコースムターゼ、グルコース-6-ホスファターゼ、グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼなどの活性も阻害し、グリコーゲンのグルコースへの分解を防ぎ、低血糖症、ガラクトース-1-を引き起こしますリン酸の増加はガラクトースの正常な代謝につながります 血液中のガラクトースの濃度を増加させる抵抗性、ガラクトースバイパスの代謝が増加し、ガラクチトールの産生も増加します。

ガラクトース血症の予防

予防の主な手段は、食物からの乳糖およびその他のガラクトース含有物質の除去です。 リスクの高い妊婦は、胎児へのダメージを減らすために、食品中の乳糖やその他のガラクトース含有物質を制限する必要があります。

ガルバノース合併症 合併症

小児期には神経性難聴があり、少数の患者が網膜および硝子体出血、黄undおよび肝臓の肥大、肝硬変、腹水、肝不全、出血、大腸菌敗血症、成長遅延、知的発達、高塩素化アシドーシス、タンパク尿、アミノ酸尿、低血糖。

ガラクトース血症の 症状 一般的な 症状先天性ラクターゼ欠乏黄und下痢吐き気タンパク尿低血糖ガラクトース血症膨満性先天性乳糖不耐症乳糖不耐症

1.急性期：ほとんどの子供は、拒否、嘔吐、吐き気、下痢、体重減少、肝臓肥大、黄und、鼓腸、低血糖、タンパク質など、出生後数日間、母乳または人工授乳でガラクトースを摂取します尿など、上記の性能を持っている人は、ガラクトース血症の可能性を考慮すべきであり、関連する検査を実施する必要があります。

2.軽度の疾患経過：急性症状はありませんが、発声障害、白内障、精神遅滞、肝硬変は年齢とともに徐々に現れます。

3.その他：まれな症状である偽脳腫瘍など、このガラクトースのシステムは脳に蓄積し、続いて脳浮腫および頭蓋内圧の上昇によってガラクチトールに変換されます。

ガラクトース血症の検査

検査室検査

1.尿ガラクトーステスト尿糖陽性、グルコースオキシダーゼ法尿糖陰性、ペーパークロマトグラフィーは、ガラクトースとしてそれを識別することができます。

2.ガラクトース血症の新生児スクリーニング：最終評価の基礎として、蛍光の有無を観察するBeutler法による欠陥酵素のスクリーニング。疾患には蛍光がなく、酵素活性の欠陥は肝臓と腸からも得ることができます。粘膜、線維芽細胞、白血球が反映されます。

3.血中ガラクトース濃度の測定：通常の濃度は110-194μmol/ L（ガラクトースオキシダーゼまたはガラクトースデヒドロゲナーゼ法を使用）であり、患者の血中濃度は増加します。

4.尿中ガラクトースおよびガラクチトール濃度の測定：酵素法により測定できます。

5.赤血球1-ガラクトースの測定。

6.ガラクトース代謝関連酵素の測定：これはこの病気の診断の重要な基礎です。

7.非特異的な生化学的指標：タンパク尿、グルコース、尿など。

補助検査

1.臨床症状に基づいてBモードを選択します。

2.胎児の血液を胎児鏡で採取し、酵素活性、羊水中のガラクチトール含有量、羊水中の酵素活性を測定します。酵素遺伝子の変異解析は胎児の出生前診断に使用できます。

3.ガラクトース呼気検査では、13C-ガラクトースから13CO2への変換を定量的に判断して、ガラクトースを酸化する身体の能力を理解できます。Berryらは、赤血球GALT活性などのガラクトース血症（GALT欠乏）の37例の結果を報告しました。非常に低い（8.47％、通常28.23％）は、酵素に重大な欠陥があることを示します。

ガラクトース血症の診断と特定

乳児型肝炎症候群、乳児型肝炎症候群の肝機能障害の識別は明らかであり、黄undは主に直接ビリルビンの上昇が原因であることに注意してください。

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