結節性硬化症

結節性硬化症の紹介 結節性硬化症のほとんどは常染色体優性で、発作、精神障害、顔面麻痺の3つの特徴があり、通常10歳より前に始まり、グリオーシスとグリオーシスの過形成が大脳皮質と基底部で発生します。セクション、心室壁。 この疾患は染色体疾患に属し、染色体異常の原因は不明ですが、環境要因、遺伝的要因、食事要因、妊娠中の気分や栄養と特定の相関関係があるため、この病気を直接予防することはできません。 この病気を予防するには、早期発見、早期診断、早期治療が重要です。 妊娠中は定期的に検査を行うべきであり、子供に異常が発生する傾向がある場合は、適時に染色体スクリーニングを実施し、病気の子供の出生を避けるために中絶を実施する必要があります。 基礎知識 病気の割合：0.0016％ 感染しやすい人：発症前10歳以上 送信モード：母から子への送信 合併症：心不全

結節性硬化症の原因

TSCの両方の遺伝子は、細胞の成長と分化を調節する機能を持つ腫瘍抑制遺伝子であることが知られています。2つの遺伝子が変異すると、細胞成長の調節ができなくなり、腫瘍が形成されます。ヘテロ接合性の喪失が示されており、TSC患者の9q34または16p13マーカーはヘテロ接合性ですが、腫瘍ではホモ接合性であり、ヘテロ接合性の喪失はTSC患者が遺伝的または初期胚の遺伝子変異によって引き起こされることを示します。遺伝子コピーは存在せず、以前に正常なコピーに体細胞変異がある場合にのみ発生します。

結節性硬化症の予防

この疾患は染色体疾患に属し、染色体異常の原因は不明ですが、環境要因、遺伝的要因、食事要因、妊娠中の気分や栄養と特定の相関関係があるため、この病気を直接予防することはできません。 この病気を予防するには、早期発見、早期診断、早期治療が重要です。 妊娠中は定期的に検査を行うべきであり、子供に異常が発生する傾向がある場合は、適時に染色体スクリーニングを実施し、病気の子供の出生を避けるために中絶を実施する必要があります。

結節性硬化症の合併症 合併症心不全

患者の約30〜60％に眼の損傷がある可能性があり、網膜水晶体腫瘍が最も特徴的であり、一部は腎腫瘍または心筋損傷に関連している可能性があります。

結節性硬化症の 症状 一般的な 症状赤または紫、わずかに...丘疹性網膜出血視神経萎縮

てんかん、精神遅滞、および特別な顔面麻痺は、乳児や幼児のてんかんや精神障害を引き起こす可能性のある他の病気と区別できる、診断上重要な3つの症状です。脳室周辺に分布する頭蓋プラークまたはCTが頭蓋骨に見られます。心室壁の心室下硬膜下結節を診断できることが確認できます。

1.皮膚には4つの特徴的な損傷があります。

（1）かつてプリングル皮脂腺腫として知られていた顔面血管線維腫は、しばしば鼻の両側の鼻唇溝に位置し、しばしば1から10mmの丈夫な、黄色がかった赤みがかった毛細血管拡張性丘疹が散在しています。

（2）眼窩周囲筋腫（Koenenの腫瘍）。爪のしわから約5〜10 mm以上の明るい赤色で強烈なケロイド様新生物が成長します。

（3）イカの皮は速く、多くの場合、腰仙部の不規則な肥厚とわずかに高い表面しわのあるソフトスポットがあります。

（4）葉状の色素脱失。これは楕円形で、帯状の葉状の色素脱失です。

2.精神的な衰退。

3.てんかん。

現在、TSCの診断は主に臨床症状の包括的な判断に依存しています。臨床症状は大きく異なる可能性があります。 2つ以上の独立した過誤腫の発見はTSCの診断を強力にサポートし、1人の過誤腫患者も臓器内の細胞を通過する可能性があります。ランダムな2つの体細胞変異が形成されますが、遺伝的または初期の胚変異がない場合、同じ個体の異なる器官で2回発生することは不可能です。他のTSCの証拠がない場合、血管筋脂肪腫と肺リンパ管腫はしばしば一緒に発生し、眼底検査と頭蓋MRIを含む包括的な臨床検査を受けなければならないため、相互依存性過誤腫と見なされます。腎臓の画像は有用ですが、混乱を引き起こす可能性が高いため、推奨されません、心エコー検査 適応症は、むしろTSCの確かな兆しとしてよりも、さらに検討が必要と幼い子供のための有用な、などメラニンスポット、などの他の機能は、それが起こるのだろうと思う非侵襲もはや、見てはなりません。

結節性硬化症の検査

1.頭蓋骨X線フィルムでは、患者の50〜70％が頭蓋内石灰化を見ることができ、CTスキャンは心室周辺の密度の増加と複数の散在する結節性陰影を示します。

2. EEGは攻撃の波と高い振幅を示しました。

結節性硬化症の診断

てんかんとは異なり、単純なてんかんには皮膚の損傷や精神障害がなく、臨床症状によって識別できます。

皮膚の症状は次のものと区別する必要があります。

1.尋常性ざ瘡：にきび、膿疱、炎症性丘疹ほとんどの患者は思春期後に症状を失い、消失します。

2.上皮性腺腫嚢胞：顔面に発生し、鼻唇溝に沿って対称的に分布するが、一部はその量で発生する多発性の対称性の正常な皮膚色の硬い丘疹または小結節、まぶたおよび上唇、精神遅滞なし。

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