原発性免疫不全疾患

原発性免疫不全症の紹介 原発性免疫不全症（PID）は、免疫器官、組織、細胞、または分子に欠陥があり、免疫機能不全を引き起こす疾患のグループです。 免疫不全の性質に応じて、体液性免疫不全、細胞性免疫不全、複合免疫不全の3つの主要なカテゴリーに分類できます。 これは、遺伝に関連し、乳児や幼児にしばしば発生するまれな疾患のグループです繰り返し感染は深刻で生命を脅かすものです。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感受性のある人：幼児に見られる 感染モード：非感染性 合併症：肺炎髄膜炎認知症細菌赤痢ウイルス性肝炎肝炎

原発性免疫不全症の原因

遺伝的要因（60％）：

原発性免疫不全症の病因はよく理解されていませんが、これらの疾患のさまざまな症状によると、さまざまな要因によって引き起こされる可能性が高く、遺伝因子は多くの原発性免疫不全症に関与しています。

病因

原発性免疫不全は、主に胸腺異形成、T細胞の数が少ないために不十分なT細胞機能または欠陥のあるB細胞機能などの細胞免疫不全疾患です。 たとえば、ディジョージ症候群は、胸腺の形成異常、副甲状腺機能低下症、および胎児のステージIIIおよびIVの形成異常におけるヒト血管奇形によって引き起こされます。 臨床免疫検査では、TH細胞の数は少なく、抗体を形成する能力は限られています。 ネゼロフ症候群およびヌクレオシドホスホリラーゼ欠乏症は常染色体劣性遺伝性疾患であり、胸腺形成不全および細胞性免疫機能の欠陥をもたらします。

体液性免疫不全症の直接的な症状は、免疫グロブリンの総量、または不完全なタイプの免疫グロブリン、またはサブタイプのIgGの減少です。 総量を減らすこともできますが、特定のタイプの免疫グロブリンは大幅に減ります。 ブルートン免疫グロブリン欠乏症は、性的劣性遺伝によって引き起こされる免疫グロブリンの減少です。 他のタイプの免疫グロブリンは減少し、一部は家族歴にも見られます。 免疫グロブリンが不足している患者の中には、B細胞機能が不十分な人もいれば、T細胞機能の影響を受ける人もいれば、TH細胞とTS細胞の比率が逆転している人もいます。

原発性免疫不全症の予防

1.原発性免疫不全の予防は、既知の遺伝的に同定可能な遺伝子の遺伝カウンセリングに限定されます培養羊水細胞または胎児血液の出生前診断は、X連鎖ガンマフリー球などのいくつかの免疫不全に使用できます。タンパク質血症、ウィスコット・アルドリッチ症候群、アデノシンデアミナーゼ欠損症および慢性肉芽腫性疾患を伴う最も重症の複合免疫不全症、性別検査は、一部の原発性免疫不全症におけるX連鎖欠陥の排除に役立ちますヘテロ接合体が検出されました。 同時に、個人歴、家族歴、男性と女性の両方の奇形などの遺伝的調査が必要です。 口蓋裂および口唇裂については、胸腺および胸腺の機能をさらに調べることができます;皮膚の白化は、ウィスコット-アルドリッチ症候群との関係について調べる必要があります。

2、催奇形性赤ちゃんの免疫不全の予防：上記の親の個人歴、家族歴、奇形などに加えて、免疫不全によって引き起こされる胎児の欠陥を避けるために、また、風疹ウイルスによる妊娠中の母親を避けるために、巨人ガンマ線、X線照射などの有害な光線を防ぐ催奇形性の傾向のある薬物の使用を防ぐための、細胞ウイルスなどによる感染。 出生前検査では、胎児が変形しているかどうかに注意する必要があり、変形した子供は妊娠を中断する可能性があります。

原発性免疫不全合併症 合併症肺炎髄膜炎認知症細菌性disease病毒性肝炎リンパ腫

1.複数の日和見感染症の患者は、正常な人に敏感ではない病原体に簡単に感染しますこの疾患の特徴の1つはニューモシスティスカリニ（患者の50％）で、少数はサイトメガロウイルス、鳥型です。マイコバクテリウムやクリプトコッカスネオフォルマンスなどの感染症、トキソプラズマとクリプトコッカス脳炎や髄膜炎による進行性多巣性白質脳症、およびサイトメガロウイルス、HIVは、脳症の認知症や髄膜炎を直接引き起こす可能性があります炎症、消化器系感染症、カンジダ口内炎および食道炎、クリプトスポリジウム症腸炎に一般的ですが、細菌性赤痢、腸チフス、ウイルス性肝炎および播種性結核も合併しています。

2、悪性腫瘍は一般にカポジ肉腫であり、血管内皮細胞および上皮細胞の異常増殖により形成される悪性腫瘍であり、病変は主に足の皮膚から始まり、外観は紫青色または褐色赤色の複数の結節であり、悪性リンパ腫が後に続く他の部分に広く関与する可能性があります。

原発性免疫不全症の 症状 一般的な 症状正常な免疫グロブリンは免疫不全性運動失調を減少させる難治性口腔潰瘍紅斑性発疹口腔潰瘍

1.遅い成長または停滞。

2. 1歳以降に扁桃腺または末梢表在リンパ節が欠如している。

3、皮膚病変：毛細血管拡張症、出血点、皮膚カビ、紅斑性ループス様発疹。

4.運動失調（A-T）。

5. 1歳以降に現れる難治性ツグミ。

6、慢性口内炎。

原発性免疫不全症の検査

すべての免疫不全症の場合、診断を確定するためにいくつかの臨床検査を選択する必要があります対応する治療の前に、通常、疾患をさらに分類するためにいくつかの高度な検査が必要です。ほとんどの大病院は高度な検査を実施でき、特別な検査は一部の検査室または高レベルの免疫検査室を備えた病院でのみ実施できます。

免疫不全が疑われる場合、総血球数と示差数および血小板数、IgG、IgM、IgA濃度の決定、抗体機能アッセイ、感染症の臨床的および検査室での判断を含む検査室スクリーニング検査が推奨されます。

原発性免疫不全症の診断と同定

診断

診断は、病歴、臨床症状、および臨床検査に基づいて行うことができます。

鑑別診断

原発性および続発性免疫不全症の特定、二次性免疫不全症は重度の感染症、特定の物理的および化学的要因、栄養障害などに続発し、臨床症状は主に反復感染、主に一時的、原因的要因です除去後、通常に戻ることができます。

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