多発性内分泌腫瘍症候群I型

多発性内分泌腫瘍症I型の概要 多発性内分泌腫瘍症候群I型は、副甲状腺、膵島細胞、および下垂体腫瘍の組成を特徴とし、MEN-1遺伝子は11番染色体上にあり、腫瘍抑制遺伝子として作用することが明らかになっています。 MEN-Iの徴候と症状は、患者に関係する腫瘍の種類によって異なります。 膵島細胞腫瘍は、患者の30％から75％を占め、そのうち腫瘍の約40％はベータ細胞に由来し、インスリンを分泌し、空腹時低血糖症です。 症例の約60％で、膵島腫瘍は非ベータ細胞に由来しています。 一般的な非ベータ細胞腫瘍のある40歳の患者。 ガストリンは、非ベータ細胞腫瘍で最も分泌されるホルモンであり、難治性で複雑な消化性潰瘍を伴います。 基礎知識 病気の割合：0.002％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：腎臓結石、消化性潰瘍、下痢

多発性内分泌腫瘍症I型の病因

この病気は家族性の遺伝によるものです。

多発性内分泌腫瘍症I型予防

多発性内分泌腫瘍を有する患者の子供の約半数がこの遺伝性疾患を患う可能性があるため、早期診断と治療にはスクリーニングが重要です。通常、検出は有用ですが、最近ではIIAとIIBの異常な病原性遺伝子が明らかにされており、異常な遺伝子の検出は早期かつより効果的な診断と治療に使用できます。

多発性内分泌腫瘍症候群I型合併症 合併症、腎臓結石、消化性潰瘍、下痢

1、血中カルシウムの上昇につながる副甲状腺機能亢進症は、しばしば腎臓結石を引き起こします。

2、過剰なガストリンを分泌し、胃を刺激して大量の胃酸を分泌し、消化性潰瘍疾患にかかりやすく、潰瘍は出血しやすく、穿孔および胃閉塞、下痢および脂肪が一般的であり、他の島細胞腫瘍は血管作用性腸管ペプチドを分泌する、重度の下痢を引き起こし、脱水症につながります。

3、プロラクチンを分泌することができ、女性患者は月経障害、男性インポテンスを持っています。

多発性内分泌腫瘍症候群I型の症状共通の 症状下垂体機能不全脂肪血症胃酸欠乏消化性潰瘍分泌性下痢

MEN-Iの徴候と症状は、患者に関係する腫瘍の種類によって異なります。 副甲状腺機能亢進症は、患者の少なくとも90％で発生します。 無症候性の高カルシウム血症は最も一般的な症状であり、患者の約25％が腎結石と腎石灰化を示しています。

膵島細胞腫瘍は、患者の30％から75％を占め、そのうち腫瘍の約40％はベータ細胞に由来し、インスリンを分泌し、空腹時低血糖症です。 症例の約60％で、膵島腫瘍は非β細胞に由来します.40歳未満の患者、β細胞腫瘍がより一般的です; 40歳以上の患者、非β細胞腫瘍が一般的です。 ガストリンは、非ベータ細胞腫瘍で最も分泌されるホルモンであり、難治性で複雑な消化性潰瘍（ゾウ-A症候群）を伴います。 MEN-I患者の50％以上は消化性潰瘍を患っており、ほとんどの患者は複数の潰瘍、非定型部分を有しており、出血、穿孔、閉塞の発生率もそれに応じて高くなっています。 これらの患者における非常に高い胃酸分泌は、膵臓リパーゼの不活性化を伴い、下痢と脂肪痙攣を引き起こします。 MEN患者は膵臓からのみ発生することが以前から知られていましたが、最近では十二指腸球部の胃硬膜腫も報告されています。 ゾーイエール症候群の発症がさらに評価され始めたとき、症例の約20％〜60％がMEN-I症候群であることが確認されました。

他のケースでは、非ベータ細胞腫瘍は重度の分泌性下痢に関連しており、体液と電解質の損失を引き起こします。 水性下痢、低カリウム血症、胃酸欠乏症候群として知られるこの組み合わせは、一部の患者では血管作用性腸管ペプチドに起因しますが、プロスタグランジンを含む他の腸ホルモンまたは分泌促進薬も関与している可能性があります。 膵島細胞腫瘍の多くの患者では、膵臓ポリペプチドのレベルが上昇し、MEN-1症候群の診断に役立つ可能性がありますが、これらのホルモンの過剰産生の臨床症状は明らかではありません。 グルカゴン、ソマトスタチン、クロモグラニン、カルシトニンの過剰分泌、異所性ACTH分泌（クッシング症候群）、GHRH過分泌（明らかな末端肥大症）も非β細胞腫瘍で見られる患者の中。

ベータ細胞および非ベータ細胞腫瘍は通常、複数の中心部に由来し、複数の腺腫またはびまん性膵島細胞増殖がしばしば見られます。 膵島細胞腫瘍の患者の約30％は、局所または遠隔転移を伴う悪性であるが、これらのMEN-1症候群の腫瘍は、散発性の膵島細胞癌の良性プロセスを有する。 非ベータ細胞腫瘍における悪性腫瘍の発生率は高いようです。

MEN-1症候群の患者の50％〜60％は下垂体腫瘍を有し、そのうち約25％が成長ホルモンまたは成長ホルモンおよびプロラクチンを分泌し、罹患患者は先端巨大症を有し、これは臨床的に散発型とは異なります。 報告書は、腫瘍の25％から90％がプロラクチンを分泌し、約3％がACTHを分泌し、クッシング病を引き起こすことを指摘しました。 残りのほとんどは機能しません。 腫瘍の局所的拡大は、視力低下および頭痛、ならびに下垂体機能低下症を引き起こす可能性があります。

MEN-1症候群の患者は、甲状腺および副腎腺腫と腺腫性過形成の可能性が低くなります。 両方ともまれで機能的であり、症候群では陽性ではありません。 カルチノイド、特に胚性前腸由来のカルチノイドは、MEN-1症候群の個々の症例で報告されています。 複数の皮下および内臓脂肪腫も見られます。

多発性内分泌腫瘍I型の検査

1. DNA制限セグメント長多型分析の遺伝子スクリーニング;

2、血清カルシウム、無傷の副甲状腺ホルモン、ガストリン、プロラクチンを測定します。

3.下垂体CTまたはMRI。

多発性内分泌腫瘍症候群I型の診断

鑑別診断

1.タイプIIAの多発性内分泌腫瘍：まれな甲状腺がん（髄様がん）、褐色細胞腫（主に良性副腎腫瘍）を含む。

2、IIB多発性内分泌腫瘍症候群：甲状腺髄様癌、褐色細胞腫および神経腫（神経学的過形成）で構成され、一部の患者には家族歴がありません。

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