メープルシロップ尿検査

メープル糖尿病スクリーニングは、新生児スクリーニングの重要なチェックです。 臨床症状によると、メープルシロップは、古典型、間欠型、中間型、チアミン反応型、E3欠乏型に分類できますが、最も一般的な型は75％です。 基本情報 専門家分類：出生前および出生後の検査分類：内分泌検査 該当する性別：男性と女性が断食を適用するかどうか：断食 ヒント：チェック前のタブー：安静、不適切な食事、過度の疲労。 正常値 まだ研究はありません。 臨床的意義 異常な結果： 1.古典的（新生児）：乳児は出生後24時間以内に正常であり、ケトアシドーシスの症状は1週間後に現れ、摂食困難、嘔吐、代謝性アシドーシスおよび神経障害として現れます。 けいれん、筋肉の緊張の増加、さらには筋肉の硬直、角の角度形成だけでなく、筋肉の緊張と弛緩、嗜眠またはcom睡も増加します。 患者は低血糖を有する可能性がありますが、痙攣とcom睡は低血糖によって引き起こされません。これらの症状は低血糖が是正されても改善しないためです。 適切に診断および治療されない場合、患者はしばしば数週間または数ヶ月以内に死亡します。 このタイプは、最も深刻で最も一般的なカエデの糖尿病です。 治療を生き延びたとしても、精神遅滞と神経系への損傷の後遺症があるかもしれません。 このタイプはメノナイトの人口で一般的です。 2.断続的なタイプ：このタイプの患者は、手術、感染、頻繁な嘔吐などのストレス下でしばしば誘発されます。 発症時の臨床症状は古典型と類似しており、運動失調がありますが、このタイプの患者のBCKD複合体の活性残留は典型的なタイプのそれよりも高く、患者の8％から10％が正常に近くなる可能性があるため、症状は軽度で、重度の症例も使用できます。攻撃後の死。 低血糖、低カリウム血症、高アンモニア血症、ケトーシス、およびアシドーシスを伴う断続的なエピソード中の血液および尿の分岐鎖アミノ酸濃度の増加。 MRT検査で、T2期の両側淡glo球は高い信号変化を示しました。 3.中間型：新生児期には、カエデの臭気と尿に軽度の症状があり、後に他の病気でカエデの糖尿病が誘発されます。 主に神経系の症状と徴候は、古典的なタイプと同じですが、より軽く、大量のビタミンB1による治療に反応します。 4.ビタミンB（チアミン）反応タイプ：ビタミンB1はBCKD複合体の補酵素です。E1、E2、E3遺伝子の変異によりBCKD複合体の活性が低下すると、チアミンピロリン酸を主成分とする補酵素が大量に必要になります。 。 臨床症状も軽度であり、高用量（200mg / 24h）のビタミンB1治療は3週間後に有効性を示しましたが、ビタミンB110mgで効果的な乳児もいました。 5.ジヒドロゲンアシルデヒドロゲナーゼ（E3）欠乏型このタイプは、すべてのα-ケト酸デヒドロゲナーゼ複合体で共有されるBCKD特異的キナーゼの欠如によるものであるため、BCKD複合体活性の低下に加えて、障害のあるピルビン酸デヒドロゲナーゼおよびα-ケトグルタル酸デヒドロゲナーゼは、新生児のアシドーシスを引き起こし、小児では正常、全身の弛緩、低筋緊張、進行性運動失調および重度神経障害の症状と徴候は、小児期に死ぬ可能性があります。 検査が必要な人：メープル糖尿病の兆候がある新生児。 注意事項 検査前のタブー：安静、不適切な食事、過度の疲労。 検査の要件：医師の仕事に積極的に協力してください。 検査プロセス 1.尿検査： （1）患者の尿中には、分岐鎖アミノ酸の代謝により生成されるα-ケト酸が排出されるため、メープル臭があります。 尿中の臭気物質は、4,5-ジメチル-3-ヒドロキシ-2（5H）-フラノン[4,5ジメチル-3-ヒドロキシ-2（5H）-フラノン]であり、ソトロンとしても知られています。 （2）分岐鎖アミノ酸（ロイシン、バリン、イソロイシンおよび他のイソロイシンを含む）の測定：尿から排泄される対応するケト酸[すなわち、2-ケト酸4-メチル-2ケトン） 2-オキソ酸4-メチル-2-オキソペンテン酸（KIC）、3-メチル-2-オキソブタン酸（KIV）、（S）-（SKMV）、および（R）- 3-メチル-2-ケト吉草酸[（R）-3-メチル-2-オキソパンタン酸、R-KMV]。 Schadewaldtらは、典型的なカエデの糖尿病の血液および尿10個中の各成分の濃度を測定した結果、上記の分岐鎖アミノ酸の尿からの対応する代謝物は低から高までKIC（0.1％-25％）であることが示されました。 ）、KIV（0.14％から21.3％）、SKMV（0.26％から24.6％）、およびR-KMV（0.1％から35.9％）、および尿中に排出される遊離分岐鎖アミノ酸の量は少ないです。 （3）尿中ケトンの定性的測定：新鮮な尿サンプルは、数滴のジニトロフェニルヒドラジンと0.1 N HClを添加して黄色のジフェニルヒドラジン沈殿物を生成することにより陽性でした。 2.血液検査： （1）血液中の分岐鎖アミノ酸の測定：血液中の分岐鎖アミノ酸の濃度は、自動アミノ酸分析装置、イオン交換クロマトグラフィー、またはロイシン、イソロイシンなどを含むタンデム質量分析によって直接測定できます。イソロイシン（アロイソロイシン）およびプロリン。 BCKD複合体の活性の低下または欠如により、これらの分岐鎖アミノ酸は血液中で上昇し、特にロイシンの増加は他の3つの分岐鎖アミノ酸よりも顕著です。 正常な人間の血液中のロイシンの量は非常に少なく、この病気で上昇します。 したがって、血液中の異なるレベルのロイシンの測定には診断上の重要性があります。 群衆に適していない 不適切な群衆：なし。 副作用とリスク 明らかな合併症や害はありません。

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