フェニルケトン尿症（PKU）のスクリーニング

フェニルケトン尿症（PKU）スクリーニングは、新生児スクリーニングの重要なチェックです。 フェニルケトン尿症（PKU）は、フェニルアラニンがチロシンに変換されるのを防ぎ、フェニルアラニンとその原因となるフェニルアラニン代謝経路の酵素欠乏によって引き起こされる一般的なアミノ酸代謝疾患です。ケト酸は蓄積し、尿から大量に排出されます。 主な臨床症状は、精神遅滞、発作、色素脱失です。 この病気は常染色体劣性です。 フェニルアラニンは、体内の必須アミノ酸の1つです。 正常な人の1日摂取量は約200〜500 mgで、そのうち1/3は合成タンパク質で、2/3は肝細胞のフェニルアラニンヒドロキシラーゼ（PAH）によってチロシンに変換されます。合成サイロキシン、アドレナリン、メラニン。 フェニルアラニンをチロシンに変換するプロセスでは、PAHに加えて、テトラヒドロビオプテリン（BH4）が補酵素として関与する必要があります。 基本情報 専門家分類：成長および発達検査分類：血液検査 該当する性別：男性と女性が断食を適用するかどうか：断食 ヒント：牛乳、卵、魚、赤身の肉、さまざまな大豆製品など、栄養価の高い植物または動物のタンパク質を選択してください。 正常値 フェニルアラニン含有量は0.06-0.18 mmol / L（1-3 mg / dl）です。 臨床的意義 異常な結果： 1、神経系 興奮、多動または無気力、萎縮などの初期の神経学的な行動異常、筋肉緊張の亢進、反射亢進、痙攣（約25％）、続いて知能発達、80％がEEGを示す異常。 BH4欠損神経症状はより早期に現れ、より重度であり、一般的な筋緊張が低下し、無気力、無治療などの痙攣が幼児期にしばしば死亡しました。 2、外観 メラニンの合成が不十分なため、生後数ヶ月で髪、皮膚、虹彩の色が薄くなります。 乾燥肌、時には湿疹を伴う。 3、その他 尿および汗中のフェニル酢酸の排出により、特別なラットの尿臭があります。 確認する必要がある人： 両親にはこの症状があり、新生児には上記の症状があります。 高い結果は病気かもしれません： フェニルケトン尿症、子供のフェニルケトン尿症 検査前のタブー：安静、不適切な食事、過度の疲労。 検査の要件：医師の仕事に積極的に協力してください。 検査プロセス 3日間の給餌後、足の根を収集し、厚いろ紙に吸収させ、乾燥させてスクリーニングセンターに郵送しました。ガスリー細菌増殖阻害試験は半定量的に測定されました。原理はフェニルアラニンが阻害を促進できることです。枯草菌の再成長、血液中のベンゼンチロシンの含有量は成長円の範囲によって決定され、比色定量的測定もフェニルアラニンデヒドロゲナーゼの作用下で行われ、偽陽性率は低かった。 フェニルアラニンの含有量が> 0.24mmol / L（4mg / dl）であり、これが通常の基準値の2倍である場合、フェニルアラニンとチロシンについて静脈血を確認または定量する必要があります。 正常なヒトのフェニルアラニン濃度は、血漿フェニルアラニンが1.2mmol / L（20mg / dl）までの小児で高く、血中チロシンは正常またはわずかに低くなります。 群衆に適していない 1.避妊薬、甲状腺ホルモン、ステロイドホルモンなどを服用した患者は、検査の結果に影響を及ぼし、最近薬歴を服用した患者を禁止する場合があります。 2、特別な病気：白血病、さまざまな貧血、骨髄異形成症候群などの病気を減らすための造血機能を持つ患者は、検査が不可欠でない限り、採血を少なくしてください。 副作用とリスク 1、皮下出血：5分未満の圧迫時間または採血技術が十分ではないなどのため、皮下出血を引き起こす可能性があります。 2、不快感：穿刺部位は、肉眼で見える痛み、腫れ、圧痛、皮下斑状出血を示すことがあります。 3、めまいまたは失神：失血またはめまいによって引き起こされる脳への不十分な血液供給に起因する、感情的な過ストレス、恐怖、迷走神経興奮に起因する反射、血圧低下などに起因する採血で。 4.感染の危険性：汚れた針を使用すると、感染の危険性があります。

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