ガラクトース血症スクリーニング

ガラクトース血症スクリーニングは遺伝性疾患であり、新生児では血液と尿中のガラクトースが増加します。 主な症状は、栄養障害、白内障、精神遅滞および肝脾腫です。 この病気は、ガラクトース-1-リン酸ウリジントランスフェラーゼが先天的に不足している人に発生します。 食品にガラクトースが含まれていない場合、症状を改善できます。 通常、疾患は周産期に発生し、嘔吐、摂食拒否、体重減少、嗜眠がしばしばミルクを与えてから数日後に起こり、黄andと肝臓の肥大が続きます。 あなたが時間内にミルクを供給し続けることができない場合、それは病気のさらなる悪化につながり、腹水、肝不全、出血などの末期症状が2〜5週間以内に発生します。 細隙灯が検査に使用される場合、結晶性白内障の形成は病気の発症の初期に発見されます。 子供の約30％〜50％が病気の最初の週に大腸菌敗血症になり、状態が悪化します。 基本情報 専門家分類：成長および発達検査分類：血液検査 該当する性別：男性と女性が断食を適用するかどうか：断食 分析結果： 通常以下： 通常は正常です。 通常値： 通常値：1-120mg / L 通常以上： ほとんどの子供は、生後数日で乳汁にガラクトースまたは人工授乳されています。 マイナス： ポジティブ： ヒント：牛乳、卵、魚、赤身の肉、さまざまな大豆製品など、栄養価の高い植物または動物のタンパク質を選択してください。 正常値 通常の範囲は1〜120 mg / Lです。 臨床的意義 異常な結果 1.急性コース：ほとんどの子供は、授乳中のガラクトースまたは生後数日の牛乳の人工給餌により、授乳、嘔吐、吐き気、下痢、体重減少、肝腫大、黄und、腹部膨満、低血糖、タンパク尿などがあります。 。 上記の症状のある人は、ガラクトース血症が関連する臨床検査を必要とする可能性があり、それらが検出されて時間内に取れる場合、白内障と精神遅滞が急速に発生する可能性があることを考慮する必要があります。 2、軽度のコース：これ以上の急性症状はありませんが、発声障害の機能障害と肝硬変が徐々に現れます。 3、その他：偽脳腫瘍など、まれなパフォーマンスのために、脳内のガラクトース蓄積のこのシステムは、脳浮腫と頭蓋内圧の上昇によって引き起こされるガラクチトールへの変換が続きます。 検査を必要とする新生児には、授乳、嘔吐、吐き気、下痢、体重減少、肝臓肥大、黄und、鼓腸、低血糖、タンパク尿などの症状があります。 高い結果は病気かもしれません： 子供のガラクトース血 症に対する 予防措置 検査前のタブー：安静、不適切な食事、過度の疲労。 検査の要件：医師の仕事に積極的に協力してください。 検査プロセス 1.新生児スクリーニングは、新生児の集団スクリーニングを通じて早期診断と治療を達成できるだけでなく、遺伝カウンセリングと家族計画のための情報も提供します。 ほとんどのスクリーニングセンターは2つの方法を使用します。 Beutlerテスト：血液滴の検出のためのガラクトース-1-リン酸ウリニルトランスフェラーゼ活性。偽陽性率が高すぎるという欠点があります。 Paigenテストは、血滴上のガラクトースおよびガラクトース-1-リン酸を検出するための半定量的な方法で、偽陽性がほとんどなく、3つすべての酵素欠陥を検出できるという利点があります。 デュアル質量分析計（tandemMS）によるスクリーニングは、特に便利で正確です。 2、尿中の還元糖の測定：症状が疑われる子供は、尿に還元糖が含まれているかどうかをすぐに確認する必要があります。 尿には、グルコース、ガラクトース、ラクトース、フルクトース、ペントースなど、より多くの種類の還元糖が存在する可能性があります。 3、酵素学的診断：末梢血の赤血球、白血球、皮膚線維芽細胞、または肝生検組織などが酵素活性の決定に利用でき、赤血球が最も便利です。 ホモ接合性疾患の子供の酵素活性は存在しないか低い;ヘテロ接合性キャリアの酵素活性は正常な人の50％です。 近年、酵素欠損の特徴の研究を通じて、病気のさまざまな変異体が発見されました。 中でも、Duarteタイプが最も一般的です。 ホモ接合のDuarteタイプの酵素活性は50％正常であり、ヘテロ接合のDuarteタイプの酵素活性は75％であり、臨床的には症候性ではないため、グループスクリーニングによってのみ見つけることができます。 「黒人」タイプの赤血球はトランスフェラーゼ活性を欠いていますが、肝臓、腸、およびその他の組織にはまだいくらかの酵素活性があります。そのため、臨床も無症状です。 4.その他：必要に応じて、肝機能、血液凝固メカニズム、血糖、血液電解質、血液および尿の培養を診断のためにテストする必要があります。 その他の補助検査：日常的なX線、B超音波などは、肝臓の肥大、肝硬変、脾腫、腹水などに見られます。 細隙灯検査、白内障を見つけることができ、網膜剥離や眼内出血などの眼底病変を見つけることができます。 異常波形は、脳波によって見つけることができます。 群衆に適していない 1.避妊薬、甲状腺ホルモン、ステロイドホルモンなどを服用した患者は、検査の結果に影響を及ぼし、最近薬歴を服用した患者を禁止する場合があります。 2、特別な病気：白血病、さまざまな貧血、骨髄異形成症候群などの病気を減らすための造血機能を持つ患者は、検査が不可欠でない限り、採血を少なくしてください。 副作用とリスク 1、皮下出血：5分未満の圧迫時間または採血技術が十分ではないなどのため、皮下出血を引き起こす可能性があります。 2、不快感：穿刺部位は、肉眼で見える痛み、腫れ、圧痛、皮下斑状出血を示すことがあります。 3、めまいまたは失神：失血またはめまいによって引き起こされる脳への不十分な血液供給に起因する、感情的な過ストレス、恐怖、迷走神経興奮に起因する反射、血圧低下などに起因する採血で。 4.感染の危険性：汚れた針を使用すると、感染の危険性があります。

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