羊水細胞のクロマチン検査

X連鎖劣性遺伝疾患の家族歴をもつ家族の場合、親の表現型は正常です。母親が病気の原因となる遺伝子の保因者である場合、子供の息子の確率は50％です;娘の表現型は正常ですが、その半分です。キャリアになる場合があります。 父親が患者である場合、息子はすべて正常であり、娘はすべて羊水細胞クロマチン検査の保因者であり、胎児の性別を予測して特定の遺伝性疾患の発生確率を推定します。 基本情報 スペシャリストカテゴリ：母体検査チェックカテゴリ：遺伝子検査（DNA） 該当する性別：女性が断食しているかどうか：断食していない 分析結果： 通常以下： 通常値： いや 通常以上： マイナス： Xクロマチン：女性の胎児では> 0.06、男性の胎児では0.05。 ポジティブ： X連鎖劣性劣性疾患の確率は、結果に基づいて決定されます。 ヒント：羊水穿刺は通常、妊娠後期（妊娠16〜21週間）に行われます。 正常値 Xクロマチン>女性の胎児では0.06、男性の胎児では<0.05。 Yクロマチン> 0.05は男性の胎児、<0.04は女性の胎児です。 臨床的意義 X連鎖劣性遺伝疾患の家族歴をもつ家族の場合、親の表現型は正常です。母親が病気の原因となる遺伝子の保因者である場合、子供の息子の確率は50％です;娘の表現型は正常ですが、その半分です。キャリアになる場合があります。 父親が患者の場合、息子はすべて正常であり、娘は血友病A、血友病B、グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠乏症、赤緑盲、偽肥大性筋ジストロフィーなどのすべての保因者です先天性ガンマグロブリン欠乏症。 肯定的な結果は病気かもしれません： 血友病、子供の先天性高アンモニア血症、色覚異常 羊水穿刺は通常、妊娠後期（妊娠16〜21週間）に行われます。 手術の前に、両手を腰に当て、腰と腹部を優しく回して尿を排出する必要があります。 次に仰向けに、B超音波を使用して位置決めを検出し、穿刺点を選択し、厳しい無菌操作条件下で穿刺します。 一般に、羊水約20 mlを取り、清潔で滅菌済みの遠心管に入れてすぐに検査します。 検査プロセス （1）妊娠16〜20週間に羊水15〜30 mlを取り、1000 r / mlで10分間遠心します。 （2）過剰な上清を捨て、羊水1 mlと沈殿した細胞を残し、細胞懸濁液に静かに分散させます。 （3）25 mlの正方形培養フラスコに移し、pH 6.5から6.8（ペニシリン100 U / ml、ストレプトマイシン100μg/ mlを含む）の培地3 mlおよび子牛血清1 mlを加え、37°C​​インキュベーターでインキュベートします。 （4）培養7〜10日後に、多数の線維芽細胞様または類上皮細胞コロニーが観察されました。 この時点で新鮮な培地を交換できます。 （5）細胞コロニーが断片に拡大し、半透明の円形分裂細胞が多数ある場合、コルヒチンを添加して最終濃度を0.1-0.3μg/ mlにし、37°C​​インキュベーターで5-6時間培養します。 （上記の手順はすべて無菌条件下で実行されます）。 収穫基準：繊維芽細胞を主な種類として、細胞の成長を1個;接眼レンズを10倍、客観的観察を20倍、成長中の細胞クローンは1つ以上の完全な視野をカバーします; 3 10個以上の半透明を見る丸い細胞と10個以上の二重の丸い明るい分裂細胞。 （6）細胞が活発に成長していない場合、成長サイクルが均一ではない、または細胞が老化しており、収穫基準に達していない場合、元のボトルで継代培養を継続できます。 方法：滅菌条件下で、最初に培養液を注ぎ、数滴の2.5 g / L滅菌トリプシン溶液を加え、混合物を振って注ぎました。 さらに、5〜10滴のトリプシンを加え、37℃で約5分間穏やかに振とうして、接着細胞を脱落させた。 子牛血清を含む4mlの新鮮な培地を加え、培養物を37℃で4〜5時間静置した。 培地を注意深く交換し、培養を続けます継代後3〜5日で収穫できます。 （7）培養液を目盛り付き遠心管に移し、ED-TA-トリプシン溶液1 mlをフラスコに加え、37°C​​のインキュベーターに5分間置き、接着細胞をエルボピペットで洗います（2.5 g /も使用可能） Lトリプシン溶液消化）。 ボトルの壁から剥離した細胞を遠心管に注ぎ、元の培養液相と混合し、培養フラスコを少量の温生理食塩水で洗浄し、洗浄した細胞も遠心管に注ぎ、1000 r / minで10分間遠心分離しました。 （8）上清を吸引し、37°C​​で予熱した0.075 mol / L KCl低張液3〜5 mlを加え、37°C​​で10〜15分間設定します。 （9）固定前、固定、および準備は、末梢血細胞染色体標本の準備方法と同じです。 群衆に適していない タブーの人々： 1.妊娠中に中絶の兆候がありました。 2.体温が37.5°Cを超える場合。 3.胎盤の早期剥離、腹部感染および化膿。 副作用とリスク （1）母体外傷：腹壁血腫子宮漿膜下血腫に起因する穿刺針刺し傷血管。 時々、羊水が穿刺穴から母体の血液循環に入り、羊水塞栓症を引き起こします。 穿刺前に膀胱が空にならず、膀胱が負傷した。 （2）胎児、胎盤、および臍帯の損傷：穿刺針は胎児に損傷を与え、出血を引き起こす可能性があり、胎盤および臍帯も出血または血腫を引き起こす可能性があります。 したがって、出血性羊水を服用する場合、出血の原因を特定する必要があります。 あなたが胎児からのものであると疑われる場合、胎児の心臓に耳を傾け続ける必要があります。 （3）羊水漏れ：術後羊水がピンホールから漏れ、羊水が少なすぎて胎児の発育に影響を与え、流産や早産を引き起こします。 （4）流産または早産：流産または早産の発生率は0.1％-0.2％であり、手術後1週間以内に発生することが多く、穿刺後でも、膜の早期破裂が早産につながります。 （5）子宮内感染：手術後に母体の発熱が起こることがあります。 子宮内感染は、異常な胎児の発育、または胎児の死さえ引き起こす可能性があります。 したがって、羊水穿刺は厳密に無菌でなければなりません。

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