染色体

染色体は細胞内に遺伝的性質を持つ物体であり、塩基性色素で簡単に暗く染まるため、染色体（クロマチン）と呼ばれます。染色体は核内に遺伝情報（遺伝子）を含む物質であり、顕微鏡下の円柱です。デオキシリボ核酸とタンパク質で構成されており、細胞の有糸分裂段階で塩基性色素（ゲンチアナバイオレットや酢酸マゼンタなど）で簡単に着色されます。 基本情報 専門家分類：成長および発達チェック分類：遺伝子検査（DNA） 該当する性別：男性と女性が断食を適用するかどうか：断食 付属品：Xクロマチンヒント：特別な予防措置はありません。 正常値 男性46、XY、女性46、XX。 臨床的意義 1.性染色体数と形態異常： （1）X染色体にはターナー症候群45がありません。45のX染色体と1つのX染色体のみです。 表現型は女性ですが、性腺異形成、二次性発達遅延または低形成。 短い、低い耳、高いスクワット、小さな顎、後部の生え際、短い首、首、盾の胸、広い胸、肘の外反、および精神遅滞は軽度かもしれません。 45、X / 46、XXキメラの核型がまだあります; X染色体長腕の欠失; X染色体短腕の欠失; X染色体長腕および短腕の欠失;円形X染色体; X染色体長腕の等電位染色体およびX染色体と常染色体転座もターナー症候群の異なる症状を示す場合があります。 （2）過剰なX染色体47、XXX48、XXXX49、XXXXXおよび正常な染色体を持つそれらのキメラ。 表現型のほとんどは女性であり、一部は性腺機能低下症を有しており、明らかな異常や受胎能はありません。 （3）Y染色体過剰と異常クリンフェルター症候群; 47、XXY患者は男性で、ほとんどが背が高く、小さく硬いtest丸、精子の欠如、より多くの乳房の発達、女性の体型、体毛は小さく、腕と脚は長く、知能は鈍いかもしれません。 47、XYY核型はまれであり、患者は男性であり、それらのほとんどは背が高く、捜索され、知能が乏しく、精神疾患および違法行動を起こす可能性があり、臨床的異常を持たない人はかなりいます。 （4）両方の性別と真の雌雄同体症の患者には、精巣と卵巣組織の両方があります。 その姿勢、二次的な性的特徴、外性器は女性や男性のようなものです。 その核型のほとんどは46、XXであり、いくつかは46、XYまたは46、XX / 46、XY、45、X / 46、XYなどのキメラです。 精巣女性化症候群の患者は正常な外観を持っていますが、XY染色体と精巣組織があります。 XY性腺発育不全の患者では、性腺および二次的な兆候はターナー症候群と同じくらいしばしば形成不全です。 2、常染色体の数と異常な形態DOWwn症候群（先天性タイプ）典型的なトリソミー21、47の染色体があり、もう1つの染色体21は常染色体異常の最も一般的なタイプです。 高齢の母親から生まれた赤ちゃんの発生率は高くなります。 患者は明らかな認知症および外観、手のひら、皮膚などの特別な特徴を持ち、子供は感染しやすく、白血病にかかりやすく、それらのほとんどは成人期まで生きることが困難です。 21および21、21および22、21および14、および他のロバートソン転座および21トリソミーおよび正常な核キメラ現象は、先天的な愚かなパフォーマンスを持つ可能性があります。 優生学の課題は、人口の質を改善することです。 出生前診断、遺伝カウンセリング、21トリソミーなどの遺伝性疾患の早期発見は非常に重要です。 エドワッド症候群は18トリソミー症候群で、子供には47個の染色体ともう1個の染色体18があります。新生児の発生率は約1 / 4,500で、そのほとんどは出産中または出産後に死亡します。 変形には多くの種類があります。 Patar症候群は、グループDの47染色体と1染色体の13トリソミーです。発生率は約4/10万です。多くの奇形があり、流産、未熟児、または出生直後に多く見られます。新生児。 さらに、新生児または妊娠中絶では、8トリソミー、トリソミー、22トリソミー、およびトリソミーが時折あります（つまり、同じ個人に2つのトリソミーがあります。たとえば、21トリソミーとXには3つのボディがあります）。 残りの3組は非常にまれで、自然流産でのみ見られることがよくあります。 常染色体の欠失は、ほとんどが致死的であり、まれにしか生存しません。 時折、21モノマー、13モノマー、22モノマーの報告。 3、常染色体の構造異常の主なタイプは、腕の欠落の一部です：部分的な腕の繰り返しとさまざまな転座。 （1）5Pシンドロシスは、子供が猫のように泣くため「猫と呼ばれる症候群」とも呼ばれ、5番染色体の短い腕の部分が欠落しています。 頭が小さい、目の距離が広い、目の下向きの傾き、耳が低い、手が通っているなど、さまざまな奇形があり、約半数の患者が先天性心疾患、知能低下、生活能力の低下、そして多くの場合早期に死亡します。 （2）4P症候群は5P症候群に似ていますが、しばしば悪化し、尿道下裂、口蓋裂、重度の精神障害および運動障害、発作など、まれな場合もあります。 （3）18P症候群は時折生存した。 （4）染色体切断症候群では、主にファンコーニ症候群およびブルーム症候群が原因で、多数の染色体切断が見られます。 （5）脆弱X症候群病理学的状況では、脆弱染色体と呼ばれる染色体切断が頻繁に発生します。 この病気はその1つであり、葉酸を含まない（低）培地で培養した後、Xq27-28部位で破損または亀裂が生じる可能性があります。 患者は男性でより一般的であり、精神遅滞、孤独、長い顔、大きな耳、大きなtest丸、大きな生殖器、および顎の突出があります;女性では、症状は軽度で、約1/3は軽度の精神遅滞です。 （6）フィラデルフィア染色体（Ph '）は、米国フィラデルフィアでの最初の出現から命名されました。 22番染色体の長腕から9番染色体の長腕への転座です。 慢性骨髄性白血病で見られる特殊な染色体異常ですが、他のいくつかの急性白血病でも見られます。 これはまた、絶え間ない変化が認められている悪性細胞染色体変異の唯一の染色体変異です。 不妊症と習慣性流産の両方のカップルが染色体をチェックするか、出生前の羊水穿刺分析を実行することが必要です。 放射線は染色体損傷を引き起こす可能性があるため、放射線にさらされた、または放射線にさらされた人々の染色体を監視する必要があります。 特定の物質は明らかに「変異原性物質」と呼ばれる染色体異常を引き起こす可能性があり、これは催奇形性試験、姉妹染色分体交換、および他の染色体によって分析する必要があります。 染色体分析は、ウイルスおよび腫瘍診断の研究でも広く使用されています。 肯定的な結果は病気かもしれません： 染色体異常、小人症、遺伝病、子供の先天性精巣形成不全、ヘマトポルフィリン末梢神経障害、精神遅滞、小児常染色体優性小脳性運動失調、家族性出血性腎炎、小児性的奇形、小児ダウン症候群の考慮事項 通常、検査のために病院に直接送られ、特別な注意はありません。 検査プロセス 末梢血培養法、末梢血白血球培養、乾式滅菌シリンジを使用して静脈血mlを吸引、滅菌抗凝固チューブに2時間、白血球懸濁液を培地に72時間入れた後、コルヒチンを加え、遠心分離上清はスライド上にあります。 オイルの下で固定染色が観察されました。 群衆に適していない 特別なタブーはありません。 副作用とリスク このテストは通常​​、合併症や害を引き起こしません。

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