Malattia pediatrica da deposito di glicogeno di tipo IV

La malattia da accumulo di glicogeno (GSD) è una classe di disturbi del metabolismo del glicogeno causati da difetti degli enzimi congeniti. La malattia da accumulo di glicogeno di tipo IV (malattia da accumulo di glicogeno di tipo IV), nota anche come amilopectinosi (amilopectinosi), malattia di Andersen (malattia di Andersens), è causata dalla carenza di amido 1,4-1,6 transglucosidasi. Pazienti con accumulo anomalo di glicogeno nel fegato, nei reni, nella milza, nei muscoli e nel sistema nervoso, specialmente nelle cellule del fegato, il maggior accumulo, il danno più grave al fegato. L'esame degli enzimi ramificati del fegato, dei leucociti e dei fibroblasti può confermare la diagnosi. Non esiste un trattamento speciale per questa malattia, solo un trattamento sintomatico. Le manifestazioni cliniche sono normali.

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