Malattia da accumulo di glicogeno di tipo Ⅱ

La malattia da accumulo di glicogeno è una malattia causata dall'eccessiva deposizione di glicogeno nei tessuti a causa di disturbi ereditari del metabolismo del glicogeno. Le malattie da accumulo di glicogeno sono classificate in 11 tipi in base ai diversi difetti enzimatici che causano disturbi del metabolismo del glicogeno e dei tessuti in cui è depositato l'eccesso di glicogeno. La malattia da accumulo di glicogeno di tipo II (malattia di Pompe) è anche chiamata carenza di maltasi acida. La malattia è un'eredità autosomica recessiva e può anche diffondersi. Clinicamente può essere diviso in tipi di neonati, bambini e adulti. La malattia da accumulo di glicogeno di tipo II (malattia di Pompe), causata da deficit di deficit di maltasi acida (AMD), provoca il deposito di glicogeno in lisosomi, proliferazione lisosomiale, distruzione e persino il rilascio di enzimi lisosomiali anormali Di conseguenza, una serie di strutture di cellule del sangue sono state distrutte. Le manifestazioni neurologiche della malattia da accumulo di glicogeno di tipo Ⅱ sono principalmente discinesie, con debolezza muscolare, atrofia muscolare, pseudoipertrofia e altre miopatie più comuni.

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