Malattia pediatrica da deposito di glicogeno di tipo Ⅱ

La malattia da accumulo di glicogeno di tipo 2 (malattia di Pompe) è una malattia da carenza di maltasi acida, che è una malattia genetica autosomica recessiva. Una classe di disturbi del metabolismo del glicogeno causati da difetti degli enzimi congeniti. Principalmente a causa della mancanza di acido maltasi, si verifica una grande quantità di accumulo di glicogeno in vari tessuti in tutto il corpo, i cui sintomi principali sono l'insufficienza cardiaca e la debolezza muscolare, che possono morire per insufficienza cardiaca durante l'infanzia. Conosciuto anche come malattia di Pompe, sindrome di Pompe, ipertrofia cardiaca accumulata da glicogeno disseminato, rabdomiomi cardiaci congeniti, accumulo di glicogeno sistemico di tipo neuromuscolare, sindrome cardiaca da glicogeno e così via.

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