Sindrome miotonica congenita nei bambini

La sindrome miotonica, nota anche come malattia di Thomsen, miotonia congenita, sindrome della distrofia muscolare tonica e sindrome di Thomsen, è un gruppo relativamente raro di malattie genetiche, inclusa la miotonia congenita , Rigidità atrofica, rigidità paramuscolare congenita e altre malattie. La caratteristica comune è che dopo la contrazione volontaria dei muscoli volontari o dopo aver dato vari stimoli meccanici o elettrici, la contrazione tonica muscolare non si rilassa immediatamente. I muscoli tonici contratti sono rigidi, ma senza dolore. Freddo, eccitazione, ansia, affaticamento e febbre possono aumentare la rigidità muscolare. Tocca i muscoli con un martello a percussione e possono apparire palline muscolari. I potenziali tonici possono apparire sull'elettromiogramma.

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