Diabete acero nei bambini

La malattia delle urine con sciroppo d'acero (MSUD) è una malattia autosomica recessiva A causa di un difetto congenito della cheto deidrogenasi ramificata, il catabolismo degli aminoacidi ramificati viene bloccato, che viene escreto nelle urine Una grande quantità di acido α-cheto-β-metilvalerico, che prende il nome dal dolce odore dello sciroppo d'acero.

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