Sindrome da telangiectasia di atassia di tipo 1 nei bambini

Sindrome da telangiectasia di atassia (sindrome di telangiectasia di atassia) è anche nota come telangiectasia di atassia, telangiectasia capillare di atassia, immunodeficienza con telangiectasia di atassia, sindrome di Louis-Bar, Boder- Sindrome di Sedgwick e altri. Difetti congeniti nella pelle, negli occhi, nel sistema nervoso e nella funzione immunitaria sono i segni distintivi di questa malattia. La malattia è una malattia cronica caratterizzata da atassia progressiva del cervelletto, teleangectasia degli occhi e del viso e infezioni respiratorie ricorrenti. Autosomica recessiva. Più donne che uomini. È una delle cause più comuni di atassia progressiva nei bambini di età inferiore ai 10 anni. Svuaba e Henner (1926) hanno riferito per la prima volta. Ci sono anche molti casi segnalati in Cina (Zhang Wuchang et al., 1998). Questa malattia è una malattia da deficit di riparazione del DNA con xeroderma pigmentoso e sindrome di Cockayne.

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