Bambini con insufficienza pancreatica e sindrome di neutropenia

I bambini con insufficienza pancreatica e sindrome di neutropenia furono segnalati da Shwachman nel 1964, quindi sono anche chiamati sindrome di Shwachman, sindrome di Shwachman-Diamond. L'essenza è l'insufficienza pancreatica congenita, accompagnata da ipoplasia del sistema ematopoietico del midollo osseo. La maggior parte dei neonati e dei bambini piccoli sviluppa la malattia in 2-10 mesi, ha una tendenza familiare, può appartenere all'eredità autosomica recessiva.

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