Neurofibromatosi pediatrica

La neurofibromatosi pediatrica è una delle sindromi più comuni nella sindrome neurocutanea ed è una malattia della displasia dei tessuti e degli organi originata dall'ectoderma. L'eziologia è attualmente sconosciuta e potrebbe essere correlata ad alcune mutazioni nel primo sviluppo embrionale. Spesso si manifestano come anomalie dei nervi, della pelle e degli occhi e talvolta si diffondono negli organi in via di sviluppo mesodermici o endodermici. A causa dei diversi organi e sistemi coinvolti, le manifestazioni cliniche sono diverse. Attualmente ci sono più di 40 di queste malattie, ma solo tre sono comuni, vale a dire neurofibroma, sclerosi nodulare ed emangioma cerebrale facciale (sindrome di Sturge-Weber). Queste malattie sono prevalentemente autosomiche dominanti, con penetranza elevata e incompleta.

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