Iperplasia surrenalica congenita

L'iperplasia corticale surrenalica congenita (CAH) è un gruppo di malattie causate da difetti congeniti in uno o più enzimi nel sistema enzimatico biosintetico dell'ormone surrenalico, che provoca cambiamenti nei livelli ormonali come il cortisolo. Spesso autosomica recessiva. Clinicamente, il deficit di 21-idrossilasi è il più comune, che rappresenta oltre il 90%, e la sua incidenza è di circa 1/4500 neonati, di cui circa il 75% sta perdendo sale, seguito da 11beta;-deficit di idrossilasi, Circa dal 5% all'8%, la sua incidenza è di circa 1/5000 a 7000 neonati. Altri tipi sono rari.

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