Degenerazione epatolenticolare pediatrica

La degenerazione epatolenticolare (HLD) nei bambini è una malattia ereditaria del metabolismo del rame. Di solito si verifica tra 10 e 25 anni e può avere già 3 o più di 50 anni. È caratterizzato da depositi di rame nel fegato, nel cervello, nei reni, nella cornea e in altri tessuti, causando una serie di sintomi clinici. Negli ultimi anni sono stati compiuti grandi progressi nello studio di questa malattia. È stato dimostrato che questa malattia è completamente curabile. La malattia è stata segnalata in varie parti della Cina ed è stato svolto un proficuo lavoro di diagnosi precoce, trattamento precoce e analisi del DNA.

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