Sindrome di Patau pediatrica

La sindrome pediatrica di Patau, nota anche come sindrome di Patau, è una malattia aberrante cromosomica più comune, mentre il cromosoma anomalo è la sindrome trisomica13. Le caratteristiche fenotipiche comprendono difetti dello sviluppo del sistema nervoso centrale, oloprosencefalia, fronte piccola con aspetto simile a un pendio e spesso difetti nella parte superiore del cuoio capelluto. La displasia retinica, la formazione di ammassi di crisantemo può essere vista al microscopio a sezione. Grave ritardo mentale, labbro leporino e palato, multi-dito, ecc. Ci sono troppe sporgenze sul nucleo dei neutrofili. La trisomia 13 fu confermata solo nel 1966 e il tasso di mortalità della trisomia 13 era più alto.

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