Malattia da accumulo di glicogeno di tipo Ⅴ

La malattia da accumulo di glicogeno è una malattia causata dall'eccessiva deposizione di glicogeno nei tessuti a causa di disturbi ereditari del metabolismo del glicogeno. Le malattie da accumulo di glicogeno sono classificate in 11 tipi in base ai diversi difetti enzimatici che causano disturbi del metabolismo del glicogeno e dei tessuti in cui è depositato l'eccesso di glicogeno. La malattia da accumulo di glicogeno di tipo V, nota anche come miopatia di McArdle, è causata dalla mancanza di fosforilasi muscolare. La principale caratteristica clinica è il dolore, i crampi e la debolezza a seguito di forti contrazioni muscolari.

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