Degenerazione del pigmento nucleare rosso paleococcus nigra

La degenerazione del pigmento nucleare rosso paleococcus nigra, nota anche come malattia di Hallervorden-Spatz, è una malattia metabolica genetica nella tarda infanzia e nell'adolescenza. Coinvolge principalmente il sistema extrapiramidale ed è anche una rara malattia neurodegenerativa correlata a disturbi del metabolismo del ferro, in Cina sono stati segnalati pochi casi di autopsia. La malattia fu segnalata per la prima volta da Hallervorden e Spatz (1922), e in seguito la malattia fu nominata in due persone. La malattia è autosomica recessiva. I sali di ferro si depositano su globuli pallidi bilaterali, nigro reticolo o persino nuclei rossi, portando alla neurodegenerazione con perdita di neuroni e glializzazione. Le principali manifestazioni cliniche sono la tonicità che progredisce lentamente, meno movimento, distonia, segni del tratto piramidale, demenza e retinite pigmentata in bambini e adolescenti e atrofia del disco ottico.

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