Encefalomiopatia mitocondriale

Miopatia mitocondriale si riferisce a un gruppo di malattie multisistemiche che causano anomalie nella struttura e nella funzione dei mitocondri dovute a difetti dei geni genetici, che portano a disturbi della catena respiratoria cellulare e al metabolismo energetico. Quelli con sintomi del sistema nervoso centrale sono chiamati encefalomiopatia mitocondriale. Questa malattia fu rilevata per la prima volta da Luft nel 1962 usando la colorazione modificata del Tricrome di Gomori (MGT) e le fibre muscolari presentavano fibre rosse sfilacciate (o fibre rosse sfilacciate) (fibra rossa sfilacciata) e fu diagnosticato il primo caso di miopatia mitocondriale. Le malattie mitocondriali possono anche influenzare il sistema nervoso centrale allo stesso tempo, causando una varietà di encefalomiopatia mitocondriale. La malattia è un gruppo di sindromi cliniche.

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