Atassia cerebellare autosomica recessiva nei bambini

Nelle atassie cerebellari autosomiche recessive, l'atassia di Friedreich, l'atassia telangiectasia, ecc. Sono più importanti, mentre la prima si concentra sulla prima. L'atassia di Friedreichs (FA) è un disturbo autosomico recessivo con caratteristiche cliniche caratterizzate dall'insorgenza dell'infanzia, atassia progressiva, cardiomiopatia, perdita di sensibilità profonda degli arti inferiori, scomparsa dei riflessi tendinei e segni del tratto piramidale. Con deformità scheletrica. È noto che la malattia coinvolge più sistemi e le manifestazioni cliniche sono complesse e diverse. Con la clonazione del gene che causa la malattia e l'espansione ripetuta del trinucleotide GAA del gene, è stata ottenuta una nuova comprensione della patogenesi della malattia.

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