Emofilia

L'emofilia è divisa in tipi A e B. L'emofilia A (emofilia A) è una malattia emorragica causata da una carenza del fattore VIII, che rappresenta circa l'85% dei disturbi emorragici congeniti. Secondo una riunione congiunta dell'Organizzazione mondiale della sanità (OMS) e della Federazione mondiale dell'emofilia (WHF) del 1990, l'incidenza dell'emofilia A è di circa 15-20 / 100.000 abitanti e le statistiche dei paesi europei e americani sono circa 5-10 / 100.000 persone, l'incidenza dell'emofilia A in Cina è di circa 3-4 per 100.000 abitanti. L'emofilia B (emofilia B), chiamata carenza di fattore IX o malattia di Natale, ha un'incidenza di circa 1,0-1,5 / 105, pari al 15-20% di emofilia. Il gene del fattore IX è lungo 34 kb e si trova sul braccio lungo del cromosoma X. Ha 8 esoni e 7 introni. Il fattore IX è una proteina plasmatica dipendente dalla vitamina K con un peso molecolare relativo di 56.000 ed è sintetizzata nel fegato. L'emofilia A e B sono trattate in modo simile e vengono utilizzate terapie alternative, tra cui plasma, complesso protrombinico (PCC), concentrati di fattore IX e prodotti ricombinanti di fattore IX.

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