Disturbi metabolici della fenilalanina

La fenilchetonuria (PKU) è una malattia genetica causata da deficit di fenilalanina idrossilasi (PAH) o ridotta attività nel fegato, con conseguenti disturbi del metabolismo della fenilalanina. È più comune nei disturbi ereditari del metabolismo degli aminoacidi. L'eredità di questa malattia è autosomica recessiva. Le manifestazioni cliniche sono disomogenee: le principali caratteristiche cliniche sono ritardo mentale, sintomi neuropsichiatrici, eczema, segni di graffi sulla pelle, perdita di pigmento e odore di ratto. Se è possibile ottenere una diagnosi precoce e un trattamento precoce, le manifestazioni cliniche di cui sopra potrebbero non verificarsi, l'intelligenza è normale e possono anche essere recuperate anomalie EEG.

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