Ipoplasia dei muscoli discendenti della bocca

introduzione La sindrome cardiofacciale è anche chiamata faccia piangente asimmetrica, sindrome da displasia palpebrale della bocca congenita. Nel 1969, Cayler scoprì che i pazienti intrinseci erano spesso accompagnati da malformazioni cardiovascolari. È caratterizzato da displasia o perdita del muscolo del corno della bocca, che provoca asimmetria del labbro inferiore del paziente durante il pianto. A causa della displasia del muscolo del fianco del lato interessato, il labbro inferiore non può spostarsi verso il basso durante il pianto, facendo sì che il labbro inferiore venga tirato asimmetricamente. lato. Quando non piangi, il labbro inferiore su entrambi i lati è simmetrico e la faccia è normale. Oltre il 20% dei casi è associato ad organi orali, come palato molle, labbro leporino, displasia mandibolare e dell'orecchio. Sono state riportate anche deformità scheletriche e degli arti, perdita renale e ritardo mentale.

Causa della malattia

(1) Cause della malattia

La causa di questa malattia è ancora sconosciuta.

(due) patogenesi

Questo sintomo è una malattia congenita e la patogenesi non è ancora chiara. Poiché la malattia ha una chiara morbilità familiare, i familiari del paziente devono essere regolarmente esaminati.

A causa della displasia del muscolo fianco del lato interessato, il labbro inferiore non può spostarsi verso il basso durante il pianto, facendo sì che il labbro inferiore venga tirato asimmetricamente dal lato sano. Quando non piangi, il labbro inferiore su entrambi i lati è simmetrico e la faccia è normale. Oltre il 20% dei casi è associato ad organi orali, come palato molle, labbro leporino, displasia mandibolare e dell'orecchio. Sono state riportate anche deformità scheletriche e degli arti, perdita renale e ritardo mentale.

Danno cardiovascolare: dal 5% al ​​10% dei casi con malformazioni cardiovascolari, è comune un difetto del setto ventricolare, oltre alla tetralogia di Fallot, difetto del setto atriale, trasposizione delle grandi arterie, atresia tricuspide, displasia ventricolare e capillari Tumori, ecc.

ispezione

Ispezione correlata

Elettrocardiogramma per esame maxillo-facciale

Può essere diagnosticato in base alle caratteristiche di deformità facciale e danno cardiovascolare.

Diagnosi differenziale

Diversamente dalla semplice cardiopatia congenita, questa malattia è accompagnata da una forma deformata in cui il labbro inferiore viene tirato asimmetricamente dal lato sano quando piange, il che può aiutare a identificare.

Può essere diagnosticato in base alle caratteristiche di deformità facciale e danno cardiovascolare.

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