Il naso delle dita non è consentito

introduzione Test del naso con le dita: il paziente allungherà il braccio ed estenderà il rapimento. Il primo dito tocca la punta della punta dell'esaminatore, quindi si riferisce alla punta del naso. Si ripete in diverse direzioni, velocità e occhi chiusi. Quando le lesioni del cervelletto sono imprecise, il movimento è lento quando ci si avvicina alla punta del naso, la distanza non può essere regolata correttamente, la distanza è eccessiva (scarsa discriminazione) o si verifica un tremore d'azione. Il grado di imprecisione della punta delle dita è parallelo al grado di danno. La degenerazione cerebellare spinale (nome inglese: atassia spinocerebellare) è il sintomo principale dei disturbi del movimento, patologicamente la malattia del cervelletto e le sue vie afferenti ed efferenti, clinicamente è l'atassia e la struttura del corpo La barriera del suono è la caratteristica principale. Molte di queste sindromi sono ereditarie, mentre altre sono sporadiche. La degenerazione cerebellare spinale può essere approssimativamente divisa in tre gruppi: atassia causata dalla degenerazione del midollo spinale, atassia cerebellare o atrofia del sistema multiplo. Al momento non esistono trattamenti speciali per queste malattie.

Causa della malattia

L'eziologia di questa malattia non è nota, ma la maggior parte di loro ha una predisposizione genetica familiare: la maggior parte dei pazienti che hanno iniziato a partire dai 20 anni erano autosomici recessivi, mentre quelli che hanno iniziato dopo i 20 anni erano prevalentemente autosomici dominanti. Dopo una ricerca a lungo termine, molti studiosi in patria e all'estero hanno localizzato il gene con deficit di atassia di Friedreich a 9q13 ~ q21 e il gene genetico OPCA a 6p24 ~ p23. Allo stesso tempo, è stato scoperto che era correlato a molti fattori come l'infezione virale, l'immunodeficienza, la mancanza di enzimi biochimici e un'anomala funzione di riparazione del DNA, ma la causa esatta non è del tutto chiara.

In termini di patologia, le sue prestazioni sono diverse: comunemente ci sono atrofia e degenerazione delle cellule nervose, perdita della guaina mielinica, lieve iperplasia delle cellule gliali e ampia degenerazione dell'emisfero cerebellare e della caviglia, cervelletto e bassa abbondanza, cellule di Purkinje. Scomparsa; le cellule nervose nella colonna posteriore del midollo spinale e la colonna di Clark si atrofizzano o scompaiono, iperplasia delle cellule gliali secondarie, degenerazione della radice posteriore e del ganglio spinale, perdita di mielina, specialmente nel midollo spinale lombare e temporale. È possibile osservare anche la degenerazione della parte del tronco encefalico della corteccia cerebrale, dei gangli della base, del talamo e dei gangli della base del ponte.

Il medico giudicherà prima il cervelletto del paziente e il disturbo neurologico del midollo spinale secondo la procedura dell'esame clinico del sistema nervoso cranico, quindi chiederà la sua storia familiare (compresi i parenti deceduti) e infine supererà la risonanza magnetica (MRI) e i test genetici. Al fine di determinare se il paziente ha atrofia cerebellare.

Modalità genetica:

Poiché si tratta di una malattia autosomica dominante, se un genitore ha atrofia cerebellare, il bambino avrà una probabilità del 50% di soffrire della malattia indipendentemente dal sesso. Se il bambino non è ereditario, la generazione successiva non soffrirà della malattia.

Numerose segnalazioni di dati clinici hanno dimostrato che la maggior parte dei pazienti con atrofia cerebellare è ereditaria e che la condizione è cronica, deterioramento progressivo e, se non controllato efficacemente, sarà presto pericoloso per la vita. Pertanto, una volta scoperto che è necessario utilizzare i farmaci precoci, può controllare efficacemente la malattia, migliorare i sintomi originali, migliorare la qualità della vita e ritardare la vita.

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Le principali manifestazioni cliniche sono: lenta attività autonomica, aumento della tensione muscolare del tronco e degli arti, posizione instabile, falcata ampia, andatura accovacciata, incapacità di camminare dritta, "andatura ubriaca" e disartria, svantaggio del linguaggio, Disfagia, tosse con acqua potabile, tremore agli occhi, tenuta imprecisa, naso delle dita, vertigini, insonnia, sincope, palpitazioni, ipotensione ortostatica, disturbo del sudore, minzione frequente, disfunzione sessuale o ostruzione.

L'atassia di Friedreich è il prototipo dell'atassia spinale. Appartiene all'eredità autosomica recessiva. Il gene rilevante si trova sul cromosoma 9. L'instabilità dell'andatura si verifica tra i 5 e i 15 anni, seguita da atassia degli arti superiori e espettorato. Anche l'intelligenza spesso diminuisce. Se compaiono tremori, sono sintomi secondari. Il riflesso dell'espettorato scompare e si verifica una perdita della sensazione di conduzione della fibra di grandi dimensioni (vibrazione e posizione). Piedi arcuati comuni, scoliosi e lesioni miocardiche progressive. Sia la carenza di β-lipoproteine ​​nel sangue (sindrome di Bassen-Kornzweig, carenza di vitamina E) sia la malattia di Refsum hanno alcune manifestazioni cliniche di atassia di Friedreich, ma il disordine metabolico sottostante è attualmente sconosciuto.

Diagnosi differenziale

L'atassia cerebellare inizia generalmente tra i 30 e i 50 anni di età, sono stati segnalati sia casi sporadici che casi di ereditarietà dominante. I cambiamenti patologici sono limitati al cervelletto e alle olive inferiori occasionali. Clinicamente, ci sono solo segni di disfunzione cerebellare.

Nell'atrofia a sistema multiplo (atrofia cerebellare del ponte dell'olivina), l'atassia si sviluppa in giovani e di mezza età.I sintomi aggiuntivi includono diverse combinazioni di tonicità, sintomi extrapiramidali, disturbi sensoriali, sintomi dei motoneuroni inferiori e funzione autonomica Disturbi L'atrofia ottica, la retinite pigmentata, il tendine oculare e la demenza possono verificarsi in alcune famiglie. Queste sindromi comprendono la malattia genetica dominante di Menzel (con disturbi del nervo cranico e rigidità); Dejerine-Thomas sporadico o recessivo Sindrome genetica (sintomi significativi della sindrome di Parkinson); degenerazione del sistema motorio di tipo Azov (malattia di Machado-Joseph); atassia cerebellare con disfunzione autonomica (sindrome di Shy-Drager).

Alcune malattie sistemiche con patogenesi sconosciuta, come atassia-teleangectasia, possono anche produrre atassia. Nelle malattie multisistemiche mitocondriali, oltre all'atassia, esistono diverse combinazioni di spasmo dei muscoli oculari, blocco cardiaco e miopatia. Diverse attività enzimatiche della catena respiratoria sono ridotte, il DNA mitocondriale è assente e la biopsia muscolare mostra caratteristiche fibre rosse rotte.

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