Dito di ragno

introduzione La sindrome di Marfan, nota anche come sindrome del dito ragno (punta), è una malattia ereditaria congenita del tessuto connettivo che è autosomica dominante e ha una storia familiare. Un ragno si riferisce alle dita sottili di un paziente che possono essere individuate ad occhio nudo. Il principale pericolo della sindrome di Fan è rappresentato dalle malattie cardiovascolari, in particolare dall'aneurisma aortico combinato, che devono essere rilevate precocemente e trattate in anticipo. In base alle manifestazioni cliniche di osso, occhio, alterazioni cardiovascolari, è possibile diagnosticare i tre segni principali e la storia familiare. Clinicamente, è diviso in due tipi: quelli con tre caratteristiche principali sono chiamati tipi completi; quelli con solo due elementi sono chiamati tipi incompleti. Il mezzo più semplice per diagnosticare questa malattia è l'ecocardiografia, che può essere eseguita da chiunque abbia sospetti, un'ulteriore diagnosi richiede la risonanza magnetica (imaging a risonanza magnetica). Per i pazienti con pneumotorace più giovani e più alti, si dovrebbe prestare attenzione all'esame obiettivo e all'anamnesi familiare per escludere la possibilità della sindrome di Marfan. Se il paziente ha una storia familiare di storia genetica e tipica dilatazione della radice aortica, aneurisma della dissezione aortica, malattia della valvola mitrale e prolasso della lente, segni ossei positivi, sindrome di Marfan.

Causa della malattia

La sindrome di Marfan è una malattia ereditaria congenita del tessuto connettivo che è autosomica dominante e ha una storia familiare.

Il nome deriva dal pediatra francese Antoine Marfan, che per primo scoprì e descrisse i sintomi di una bambina di 5 anni nel 1896. Non vi è alcun pregiudizio di genere nell'incidenza della sindrome di Marfan e il tasso di mutazione non è geograficamente predisposto. Si stima che ci siano circa 60.000 (0,02% della popolazione) a 200.000 persone negli Stati Uniti. Il portatore del gene che causa la malattia ha una mezza possibilità di trasmetterlo alla generazione successiva. La maggior parte dei pazienti con sindrome di Marfan ha una storia familiare, ma allo stesso tempo, il 15-30% dei pazienti è causato dall'auto-mutazione - questo tasso di mutazione spontanea è di circa 20.000. La sindrome di Marfan è anche un esempio di una mutazione negativa dominante e di una singola carenza. La sua incidenza è correlata a prestazioni variabili, ma la penetranza incompleta non è stata determinata formalmente.

ispezione

Ispezione correlata

Elettrocardiogramma dell'esame congiunto

1. Sistema muscolare scheletrico: ci sono principalmente arti sottili, dita di ragno (dita dei piedi), braccia estese oltre la lunghezza del corpo, mani che pendono sulle ginocchia, la parte inferiore del corpo è più lunga della parte superiore del corpo. Deformità della testa lunga, faccia stretta, arco alto, orecchie grandi e posizione bassa. Meno grasso sottocutaneo, i muscoli sono sottosviluppati, le rughe sul petto, sull'addome e sulle braccia. Tono muscolare basso, mostrando un corpo debole. I legamenti, i tendini e le capsule articolari sono allungati, rilassati e le articolazioni sono troppo tese. A volte vedi il torace dell'imbuto, il petto di pollo, la cifosi, la scoliosi, la spina bifida e così via.

2. Occhi: ci sono principalmente scoloriti o sublussanti, miopia elevata, cataratta, distacco della retina e tremore dell'iride. Più uomini che donne.

3. Sistema cardiovascolare: circa l'80% dei pazienti presenta malformazioni cardiovascolari congenite. Espansione progressiva aortica comune, rigurgito aortico, aneurisma del seno aortico, aneurisma di dissezione e rottura a causa della necrosi cistica aortica. Prolasso della valvola mitrale e rigurgito mitralico sono anche importanti manifestazioni intrinseche. Può essere combinato con difetto del setto atriale congenito, difetto del setto ventricolare, tetralogia di Fallot, dotto arterioso pervio, coartazione aortica. Può anche essere combinato con una varietà di aritmie come blocco di conduzione, sindrome di pre-eccitazione, fibrillazione atriale, flutter atriale e così via.

Diagnosi differenziale

Il principale pericolo della sindrome di Marfan è rappresentato dalle malattie cardiovascolari, in particolare dall'aneurisma aortico combinato, che devono essere rilevate precocemente e trattate in anticipo. In base alle manifestazioni cliniche di osso, occhio, alterazioni cardiovascolari, è possibile diagnosticare i tre segni principali e la storia familiare. Clinicamente, è diviso in due tipi: quelli con tre caratteristiche principali sono chiamati tipi completi; quelli con solo due elementi sono chiamati tipi incompleti. Il mezzo più semplice per diagnosticare questa malattia è l'ecocardiografia, che può essere eseguita da chiunque abbia sospetti, un'ulteriore diagnosi richiede la risonanza magnetica (imaging a risonanza magnetica). Per i pazienti con pneumotorace più giovani e più alti, si dovrebbe prestare attenzione all'esame obiettivo e all'anamnesi familiare per escludere la possibilità della sindrome di Marfan. Se il paziente ha una storia familiare di storia genetica e tipica dilatazione della radice aortica, aneurisma della dissezione aortica, malattia della valvola mitrale e prolasso della lente, segni ossei positivi, sindrome di Marfan.

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