Colorazione grigiastra della macula sotto l'occhio

introduzione La malattia dello zolfo-lipide cerebrale di tipo Austin dei bambini, nota anche come leucodistrofia metacromatica di tipo Austin, è una malattia articolare della malattia dello zolfo cerebrale e della mucopolisaccaridosi. È caratterizzato da sindrome di Hurler lieve, displasia ossea multipla, gravi sintomi neurologici e intelligenza marcatamente bassa. Sotto l'esame del fondo, si può scoprire che la macula è grigiastra, scolorita e persino cieca.

Causa della malattia

La causa della macchia gialla con scolorimento grigio è stata trovata nel fondo:

(1) Cause della malattia:

Difetti genetici, la mancanza di galattosil-3-solfosil sfingosina sulfatasi (CSF) nei pazienti è la causa principale di questa malattia.

(2) Patogenesi:

Il difetto biochimico di base di questa malattia è la mancanza di galattosil-3-solfosil sfingosina sulfatasi (solfato CSF), un enzima aril solfatasi con tre isoenzimi, cioè un gruppo aromatico. Solfato esterasi A, B e C, il gene si trova a 22q13. Normalmente, il solfato cerebroside catalizza la desolforazione di galattosil-3-solfosil-sfingosina, lattosiltioesterio e galattosil-sfingosina solfato. A causa della mancanza di solfato cerebrosidico nel corpo del paziente, i diversi glicosidi sopra menzionati sono decomposti in modo incompleto e possono causare malattie a causa dell'eccessiva deposizione nel cervello.

I cambiamenti patologici di questa malattia sono più evidenti nel sistema nervoso centrale e nei nervi periferici.Altri organi interni possono anche verificarsi nei tessuti.Alcuni neuroni nel tessuto cerebrale sono persi, gli astrociti sono proliferati e la corteccia ha una reazione microgliale nello strato più profondo. Ancora trattenuta, la sostanza bianca ha mostrato una significativa perdita di neuroposfolipidi, mentre le fibre nervose a forma di "U" erano relativamente intatte e il numero di oligodendrociti era ridotto. È stato trovato materiale depositato negli oligodendrociti residui e nei macrofagi perivascolari, nel nucleo del cervelletto cerebellare. Nell'ipotalamo, nel talamo, nei gangli della base, nel ponte, nelle cellule del corno anteriore spinale, nelle cellule gangliari della radice del nervo spinale e nelle cellule gangliari della retina, si trovano corpi citoplasmatici di inclusione, che contengono sostanze metacromatiche, sotto il microscopio polarizzatore, metacromatico La sostanza è gialla e verde La sostanza è positiva per la colorazione PAS e positiva per la colorazione nera del Sudan Al microscopio elettronico, i corpi di inclusione intracellulare sono idrofili, la maggior parte dei quali si trovano nei lisosomi e la dimensione dei corpi di inclusione non è Ecc. (> 1μm), composto principalmente da strutture a strati concentrici o orizzontali in una matrice trasparente, ogni strato ha uno spessore di 6-8 nm e l'altro contiene È composto da materiale amorfo, una pellicola sottile di corpi di inclusione di esternalizzazione (3 ~ 4nm), prodotto dalla, una grande particolato sferica o circolare extracellulare matriciale, al microscopio, questi materiali hanno metacromatica.

I cambiamenti patologici del nervo ottico e del nervo periferico sono demielinizzanti segmentali e vi è deposizione di sostanze metacromatiche nelle cellule di Schwann. Sotto il microscopio elettronico, questa sostanza è polimorfica e composta da "corpi zebrati". Depositi di tintura possono anche essere presenti nei tubuli renali e nelle cellule epiteliali del dotto biliare, nelle cellule della ghiandola endocrina, nelle cellule parenchimali del fegato e nelle cellule di Kupffer.

ispezione

Ispezione correlata

Esame oftalmologico esame del fondo oculare lampada a fessura esame palpebra esame TC cerebrale

Esame della macchia gialla con scolorimento grigio al fondo:

I sintomi clinici iniziano ad apparire dai 9 mesi ai 2 anni di età. Le prime manifestazioni sono anomalie comportamentali, irritabilità, atassia, movimenti non coordinati o andatura anomala La maggior parte dei casi può avere un basso tono muscolare e occasionalmente paraplegia paralitica. Dopo che la lesione dura un anno, il bambino non può sopportare e la reazione è più lenta e più evidente: possono esserci barriere linguistiche, aumento del tono muscolare (arti inferiori più evidenti), riflessi profondi più deboli o assenti e l'atassia può essere ulteriormente aggravata. Dolore intermittente agli arti, ecc. Dall'età di 3 a 4 anni, il bambino è costretto a letto, quadriplegia, nistagmo e lesioni cerebellari. Ventilazione, atrofia ottica e risposta lenta sono più pronunciate. L'esame del fondo oculare può determinare che la macula è grigiastra e può essere accecata in seguito. Oltre ai sintomi del sistema nervoso, potrebbero esserci malformazioni scheletriche causate da displasia ossea multipla, le caratteristiche facciali sono lievi caratteristiche della sindrome di Hurler.

La malattia può essere complicata da nistagmo, lesioni cerebellari, convulsioni, atrofia ottica, cecità, malformazione scheletrica causata da displasia ossea multipla e occasionalmente paraplegia paralitica.

La malattia si basa su sintomi clinici, principalmente per le manifestazioni cliniche del sistema nervoso, nonché su esami di laboratorio, per ottenere un aumento della diagnosi di eparan solfato nelle urine. I leucociti hanno corpi di inclusione metacromatici nel sangue circostante. L'analisi biochimica delle inclusioni delle cellule del tessuto cerebrale o epatico è un aumento dei gangliosidi e anche dei gangliosidi GM2 e GM3 e anche dell'epan solfato.

Esame a raggi X: i raggi X hanno mostrato un tipo simile di mucopolisaccaridosi, ma il suo grado di cambiamento era più leggero.

Diagnosi differenziale

I sintomi della macula sembrano essere confusi con scolorimento grigio al fondo:

1. La presenza di punti triangolari, rotondi o mezzaluna blu, grigi o neri nel bianco dell'occhio è un sintomo comune di tsutsugamushi intestinale.

2. Se è presente una macchia rosso ciliegia nell'area maculare, un cambiamento miliare nel film radiografico del polmone supporta la diagnosi della malattia di Niemann-Pick.

3. Fundus simile al leopardo: poiché il pigmento dell'epitelio del pigmento retinico è inferiore, l'area pigmentata della struttura macrovascolare coroidale e lo spazio vascolare possono essere visti attraverso la retina, che è simile alla trama della pelle del leopardo, è chiamato fundus simile al leopardo e appartiene alla coroide. digitare.

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