Assenza di timo

introduzione L'assenza di timo è una manifestazione clinica di ipoplasia timica congenita. L'ipoplasia timica congenita è anche nota come sindrome di DiGeorge o terza e quarta coppia di sindrome del sacco faringeo. Si tratta di una deficienza immunitaria congenita causata da anomalie delle sacche faringee nelle fasi dal primo al sesto dell'embrione.

Causa della malattia

Causa della carenza di timo

La causa di questa malattia è la deficienza immunitaria congenita causata da displasia anormale del sacco faringeo nella fase iniziale dell'embrione. Dalla sesta alla decima settimana dell'embrione, il timo, la ghiandola paratiroidea e parte del viso, l'arco aortico e la tubercolosi cardiaca si sviluppano dalla prima alla sesta componente cellulare del sacco faringeo. Entro la dodicesima settimana di gravidanza, il timo è migrato al torace, che in precedenza era stato causato dallo sviluppo anormale di questi tessuti embrionali.

ispezione

Ispezione correlata

Esame TC del torace della radiografia del torace di routine del sangue al torace B.

Assenza di timo

Esame di laboratorio

(1) I linfociti diminuiscono nel sangue periferico, in particolare le cellule T diminuiscono e la percentuale di cellule B aumenta.

(2) La funzione immunitaria cellulare è stata ridotta a vari livelli.

(3) La funzione immunitaria umorale è variabile e l'immunoglobulina sierica spesso non è bassa.

(4) Il contenuto di calcio nel sangue è ridotto.

(5) Il livello dell'ormone paratiroideo è abbassato.

2. Esame radiografico: mostra che il timo è ridotto o assente.

3. Biopsia dei linfonodi: mostra carenza di linfociti nell'area paracorticale.

Diagnosi differenziale

Diagnosi differenziale della carenza di timo:

Il timo è altamente atrofizzato: esiste un organo chiamato timo che pesa solo 10 grammi sul bordo superiore dello sterno umano. Le cellule T prodotte dal midollo osseo entrano nel timo solo con il sangue e sono colpite dagli ormoni del timo, infine circa il 5% dei timociti si sviluppa in linfociti T maturi con funzione immunitaria. La TAC toracica è un mezzo importante per diagnosticare tumori carcinoidi timici. Può mostrare chiaramente la forma del tumore stesso e l'infiltrazione di organi adiacenti. In particolare, la TC potenziata può mostrare chiaramente le condizioni di invasione della vena cava superiore e fornire un importante valore di riferimento per la scelta del piano chirurgico. Quando compaiono manifestazioni cliniche della sindrome dell'ACTH ectopica, ma a causa dell'esame a raggi X del torace piccolo non può essere diagnosticata chiaramente, le scansioni TC possono spesso trovare lesioni carcinoidi timoidi più piccole, in modo che la diagnosi sia chiara.

Il tendine sternocleidomastoideo e il trapezio sono atrofizzati: la lesione del ramo del nervo spinale di un lato del nervo accessorio o il danno del midollo spinale, lo sternocleidomastoideo ipsilaterale e il tendine del trapezio e l'atrofia, a causa del lato controlaterale Lo sternocleidomastoide è dominante, quindi quando è calmo, il mento è rivolto verso il lato interessato e, quando è forzato, è debole verso il lato controlaterale, il lato interessato sta cadendo, la spalla non può essere scrollata di spalle, la scapola è inclinata e i muscoli si gonfia a causa della scapola. Lo spostamento fa sì che il plesso brachiale subisca una trazione cronica, il che limita il sollevamento e il rapimento dell'arto superiore del lato interessato. Nella fase avanzata, a causa della stimolazione della cicatrice, può verificarsi una deformità della contrazione dell'ernia (collo rosa). Quando si verifica un danno bilaterale, la testa e il collo del paziente sono reclinati e anteriori. Paralisi, fratture paracraniche o ferite da arma da fuoco causate da lesione del nervo accessorio, lesioni del foro venoso giugulare, lesioni del macroporo occipitale, lesioni dell'angolo del corno cerebrale cerebrale e lesioni subcraniche causate da lesioni paraneoplastiche e nucleo midollare Il gruppo posteriore di nervi cranici e altre lesioni del nervo cranico compaiono contemporaneamente, mentre nella paralisi nucleare del tronco encefalico, il danno ai nervi cranici è spesso più e bilaterale.

Atrofia delle corde vocali: il tessuto delle corde vocali e i muscoli delle corde vocali sono atrofizzati. Una volta che le corde vocali sono atrofizzate, le corde vocali sono facili da chiudere quando stiamo vocalizzando. Quindi il paziente può facilmente sentire che il discorso è molto stanco e il suono sarà roco. Questo a sua volta porta all'incapacità del paziente di raggiungere un livello alto e basso quando lavora e canta.

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