Sindrome cerebellare-retinica

introduzione Sindrome da emangioma cerebellare-retinico, nota anche come sindrome di Von Hippel-Lindau (malattia), sindrome di Hippel (malattia), sindrome da reticoluloma vascolare multiplo, emangiomatosi cerebellare retinica, vasi sanguigni ereditari del sistema nervoso centrale Tumore, angiomatosi retinica cistica splancnica, sindrome di Hippel-Czermak, angiomatosi reticolare cerebellare, angiomatosi retinica, sindrome di Lindau (malattia), angiomatosi retinica cistica, angiomatosi cerebellare viscerale, cervelletto Sindrome da emangioma retinico, tumore di Lindau.

Causa della malattia

Unknown. Può essere associato all'esposizione a lungo termine alla luce solare e la diarrea acuta ripetuta durante l'infanzia può anche causare la sindrome cerebellare-retinica. Alcuni farmaci comunemente usati, in particolare l'uso a lungo termine di corticosteroidi negli occhi o nel sistema, possono causare la sindrome cerebellare-retinica. Compresi i fattori del muscolo extraoculare stesso, fattori anatomici, fattori di innervazione e fattori genetici. Familiare, può essere correlato all'ereditarietà, generalmente autosomica dominante.

ispezione

Ispezione correlata

L'elettrocardiogramma da contrattacco si riferisce allo screening per la retinopatia prematura

Più comune negli uomini. I sintomi del sistema nervoso sono estremamente comuni, fino al 90% al 100%. Più insorgenza nell'adulto, la malattia varia da settimane a anni. Le prestazioni erano le stesse degli altri tumori cerebellari, ma si sono verificate in ritardo, sono progredite lentamente, con evidente nistagmo, atassia cerebellare e diminuzione del tono muscolare. Ci sono mal di testa, vertigini, nausea, vomito, papilledema, cambiamenti mentali e altri sintomi di ipertensione. L'emangioma su schermo è raro e le manifestazioni cliniche sono simili ai tumori benigni nell'emisfero cerebrale.

Diagnosi differenziale

Da differenziarsi dalla sindrome di Joubert. Questa malattia provoca atassia e disturbi dell'equilibrio dovuti alla displasia del verme cerebellare. Questa sindrome è autosomica recessiva e l'uso di ultrasuoni per rilevare il cervelletto fetale può essere utilizzato per la diagnosi prenatale, ma spesso non ha successo.

Più comune negli uomini. I sintomi del sistema nervoso sono estremamente comuni, fino al 90% al 100%. Più insorgenza nell'adulto, la malattia varia da settimane a anni. Le prestazioni erano le stesse degli altri tumori cerebellari, ma si sono verificate in ritardo, sono progredite lentamente, con evidente nistagmo, atassia cerebellare e diminuzione del tono muscolare. Ci sono mal di testa, vertigini, nausea, vomito, papilledema, cambiamenti mentali e altri sintomi di ipertensione. L'emangioma su schermo è raro e le manifestazioni cliniche sono simili ai tumori benigni nell'emisfero cerebrale.

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