Intolleranza congenita al lattosio

introduzione Intolleranza al lattosio congenita: questa è una malattia diversa dalla carenza di lattasi congenita e appartiene all'eredità autosomica dominante. Dopo aver iniziato a nutrire, si è verificata diarrea fulminante, feci acide con vescicole acquose e diarrea. Può causare vomito, disidratazione, acidosi tubulare renale, disaccaride, aminoaciduria, cataratta, danni al fegato e al cervello, come la diagnosi può causare la morte. La diarrea è scomparsa dopo l'interruzione dell'alimentazione e non si sono verificati lattoseuria o aminoaciduria. Quando il lattosio che non è stato decomposto e assorbito entra nel colon, i batteri presenti nell'intestino vengono fatti fermentare in piccole molecole di acidi organici come acido acetico, acido propionico, acido butirrico, ecc. E vengono prodotti alcuni gas come metano, H2, CO2, ecc. E la maggior parte di questi prodotti può essere Il lattosio riassorbito dal colon, ma non assorbito o ancora non decomposto, può causare intestino, distensione addominale, dolore addominale, esaurimento, disagio, diarrea e altri sintomi, e alcune persone possono avere ernia, nausea e così via.

Causa della malattia

Cinque ragioni per l'intolleranza al lattosio congenita:

1. Carenza congenita di lattasi: si riferisce alla bassa o alla mancanza di attività della lattasi alla nascita, che è causata dal gene recessivo sull'autosoma del corpo.Questo tipo è raro.

2, la mancanza di lattasi primaria: nota anche come mancanza di lattasi adulta, è dovuta alle generazioni umane di abitudini alimentari che portano a cambiamenti genetici, l'incidenza è correlata all'età e all'etnia, la maggior parte delle persone appartiene a questo tipo.

3, deficit di lattasi secondaria: si riferisce all'attività temporanea della lattasi causata da danno epiteliale intestinale per vari motivi, cause comuni come la diarrea infettiva, il recupero della malattia corporea possono tornare alla normalità.

4, per i bambini, l'autunno, la diarrea multipla, la diarrea batterica causeranno una temporanea bassa funzione gastrointestinale, la secrezione di lattasi diminuita o diminuita l'attività, il latte da bere continuo può causare intolleranza al lattosio secondario.

5, servizio ad alte dosi della prima cellula, antibiotici lattamici causerà anche intolleranza al lattosio secondario.

ispezione

Ispezione correlata

Test di tolleranza al galattosio screening della galattosemia

La diagnosi clinica si basa sulla storia dell'intolleranza al lattosio individuale, sui sintomi clinici, sul pH delle feci e su altri test. Esistono test del respiro dell'idrogeno e test di tolleranza al lattosio, test del respiro a metano, studio della perfusione dell'intestino tenue, esame a raggi X del pasto al lattosio-bario addominale, test di routine delle feci e riduzione. Determinazione dello zucchero, biopsia della mucosa digiunale e test della lattasi, test del respiro 13CO2, test delle urine, ecc.

Diagnosi differenziale

Diagnosi differenziale dell'intolleranza al lattosio congenita:

1. Malassorbimento di glucosio primario: nel malassorbimento di glucosio primario, la carenza congenita di lattasi, la carenza di saccarosio-isomaltasi e il malassorbimento di glucosio-galattosio sono malattie genetiche autosomiche recessive, rare in clinica. Oltre alla carenza di saccarosio-isomaltasi può essere aggiunto alla dieta dopo l'insorgenza del saccarosio, il resto della malattia subito dopo la nascita. L'istologia della biopsia della mucosa dell'intestino tenue era normale e l'attività disaccaridasi corrispondente era ridotta. Malassorbimento di glucosio-galattosio e attività disaccaridasi erano normali. Il malassorbimento è causato dalla carenza congenita delle proteine ​​portatrici di Na-glucosio e Na-galattosio e l'assorbimento del fruttosio del bambino malato è buono.

2. Carenza di lattasi secondaria e malassorbimento del monosaccaride: clinicamente più comune, poiché la lattasi è distribuita nella parte superiore dei villi dell'intestino tenue, tutte le malattie che possono causare danni alle cellule epiteliali della mucosa intestinale e i loro bordi del pennello possono essere secondarie al disaccaride La mancanza di enzimi, lesioni gravi ed estese, può anche influenzare l'assorbimento dei monosaccaridi, come l'enterite acuta (che coinvolge in particolare la parte superiore dell'intestino tenue, come l'enterite da rotavirus, l'infezione da giardia blu, ecc.), La diarrea cronica, la malnutrizione delle carte calore-proteine , malattia da immunodeficienza, celiachia e lesioni della chirurgia dell'intestino tenue.

3. Malassorbimento di grassi: il malassorbimento di grassi, noto anche come steatorrea, è una sindrome causata dalla digestione dei grassi e dal malassorbimento, che può essere visto in molte malattie come pancreas, fegato, cistifellea e malattie intestinali. La dissenteria causata da lesioni intestinali è accompagnata da malassorbimento di altri nutrienti, che si chiama sindrome da malassorbimento.

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