Vulva infantile

introduzione La vulva è ingenua e non ha peli pubici ed è comune nei pazienti con sindrome di Turner, nota anche come sindrome da ipoplasia ovarica congenita, che è l'unica malattia nota del cromosoma sessuale. Ipoplasia ovarica congenita, per le donne che non hanno un cromosoma X causato da bassa statura, amenorrea primaria, collo sacrale, gomito valgo e altre anomalie. L'incidenza di questo tipo è bassa, rappresentando lo 0,64% dei difetti intellettuali femminili, le cui caratteristiche cliniche sono l'aspetto femminile, il corpo corto, la seconda displasia caratteristica, la mancanza di ovaie e la fertilità. Alcuni pazienti hanno un lieve ritardo mentale. Alcuni pazienti sono accompagnati da malformazioni congenite come cuore, reni e ossa.

Causa della malattia

Motivi dell'infanzia vulva:

La patogenesi della sindrome di Turner è la non segregazione durante la formazione di gameti anfifilici, con circa il 75% della perdita cromosomica che si verifica nel padre e circa il 10% della perdita che si verifica nella scissione precoce dello zigote. A causa dell'insufficienza di estrogeni e assenza di ovociti, l'organo femminile del paziente è scarsamente sviluppato e amenorrea primaria. L'opacità dell'obiettivo rappresenta generalmente il 33,3%, principalmente una torbidità ridotta. Gli occhi del paziente erano molto miopi, l'obiettivo era completamente grigio-bianco e torbido e il diabete di tipo I era più comune.

ispezione

Ispezione correlata

Esame ginecologico vulvare di routine esame ginecologico

Diagnosi ingenua vulvare:

La sindrome di Turner è una rara sindrome da anomalia dei cromosomi sessuali. L'incidenza della malattia è 1/3000 e ci sono molti tipi di cariotipi, di cui 45X è il più comune. A causa dell'insufficienza di estrogeni e assenza di ovociti, l'organo femminile del paziente è scarsamente sviluppato e amenorrea primaria. L'opacità dell'obiettivo rappresenta generalmente il 33,3%, principalmente una torbidità ridotta. Gli occhi del paziente erano molto miopi, l'obiettivo era completamente grigio-bianco e torbido e il diabete di tipo I era più comune. Nell'ospedale primario, a causa della trascuratezza di un esame approfondito di tutto il corpo, fu diagnosticata erroneamente come cataratta.

Il fenotipo del paziente è femmina, bassa statura, intelligenza normale, ma spesso inferiore ai suoi compatrioti, il viso è triangolare, spesso con ptosi e sutura interna, ecc., Lo stretto mascellare, la mascella inferiore è piccola e retratta, la bocca è bassa e lo squalo La bocca del collo, l'attaccatura del collo è molto bassa, può estendersi alle spalle, circa il 50% dei pazienti ha un collo, cioè pelle in eccesso alare, larghezza delle spalle, larghezza del torace come scudo, scarso sviluppo di capezzoli e seno, due capezzoli La larghezza e il valgo del gomito sono molto tipici di questa malattia: il quarto e il quinto metacarpo sono corti e interni e spesso presentano displasia delle unghie. Il gonfiore linfatico nel collo del piede dell'infanzia è molto speciale.

Le anomalie nel sistema genito-urinario sono principalmente uno scarso sviluppo ovarico (ghiandole somatogonous), nessuna formazione follicolare, ipoplasia uterina, spesso dovuta ad amenorrea primaria. I pazienti con bassa funzione ovarica hanno pochi peli pubici, nessun pelo e i genitali esterni sono ingenui. Inoltre, circa 1/2 dei pazienti ha stenosi aortica e deformità renale a ferro di cavallo.

Diagnosi differenziale

Diagnosi differenziale di vulva e infantilità:

Il livello sierico di estradiolo era basso e l'ormone follicolo-stimolante (FSH) e l'ormone luteinizzante (LH) erano significativamente aumentati. Il test della cromatina sessuale è stato negativo. La diagnosi deve essere fatta per l'esame cromosomico e il suo cariotipo ha i seguenti tipi:

1 aplotipo: 45, X0, è il tipo più comune, con sintomi tipici.

2 tipo chimerico: 45, X0 / 46, XX, se le cellule 46, XX sono le principali, i sintomi sono per lo più leggeri, circa il 20% può avere sviluppo della pubertà, crampi mestruali, alcuni possono avere fertilità, ma il suo tasso di aborto spontaneo e Il tasso di nati morti è elevato e anche il rischio di aberrazioni cromosomiche nella prole è elevato.

Tipo di aberrazione strutturale del cromosoma 3X: un braccio lungo del cromosoma X e / o delezione del braccio corto, come 46, Xdel (Xq) o 46, Xdel (Xp) e X e altri cromosomi, come 46, Xi (Xq) o 46, Xi ( XP).

La sindrome di Turner è una rara sindrome da anomalia dei cromosomi sessuali. L'incidenza della malattia è 1/3000 e ci sono molti tipi di cariotipi, di cui 45X è il più comune. A causa dell'insufficienza di estrogeni e assenza di ovociti, l'organo femminile del paziente è scarsamente sviluppato e amenorrea primaria. L'opacità dell'obiettivo rappresenta generalmente il 33,3%, principalmente una torbidità ridotta. Gli occhi del paziente erano molto miopi, l'obiettivo era completamente grigio-bianco e torbido e il diabete di tipo I era più comune. Nell'ospedale primario, a causa della trascuratezza di un esame approfondito di tutto il corpo, fu diagnosticata erroneamente come cataratta.

Il fenotipo del paziente è femmina, bassa statura, intelligenza normale, ma spesso inferiore ai suoi compatrioti, il viso è triangolare, spesso con ptosi e sutura interna, ecc., Lo stretto mascellare, la mascella inferiore è piccola e retratta, la bocca è bassa e lo squalo La bocca del collo, l'attaccatura del collo è molto bassa, può estendersi alle spalle, circa il 50% dei pazienti ha un collo, cioè pelle in eccesso alare, larghezza delle spalle, larghezza del torace come scudo, scarso sviluppo di capezzoli e seno, due capezzoli La larghezza e il valgo del gomito sono molto tipici di questa malattia: il quarto e il quinto metacarpo sono corti e interni e spesso presentano displasia delle unghie. Il gonfiore linfatico nel collo del piede dell'infanzia è molto speciale.

Le anomalie nel sistema genito-urinario sono principalmente uno scarso sviluppo ovarico (ghiandole somatogonous), nessuna formazione follicolare, ipoplasia uterina, spesso dovuta ad amenorrea primaria. I pazienti con bassa funzione ovarica hanno pochi peli pubici, nessun pelo e i genitali esterni sono ingenui. Inoltre, circa 1/2 dei pazienti ha stenosi aortica e deformità renale a ferro di cavallo.

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