Pelle secca

introduzione I macrofagi interi mononucleari e il sistema nervoso hanno un gran numero di cellule schiumose contenenti sfingomielina. La malattia di Xue superiore è rara. È autosomico recessivo, con più morbilità ebraica e il suo tasso di incidenza è alto come 1/25000. Attualmente ci sono almeno cinque tipi.

Causa della malattia

La mancanza di sfingomielinasi provoca un disturbo del metabolismo della sfingomielina. Quest'ultimo si accumula nel sistema macrofago 0 mononucleare, con fegato e splenomegalia e degenerazione del sistema nervoso centrale.

La sfingomielina è formata dall'attacco di N-sfingosina a una molecola di fosfocolina nel sito C1. La sfingomielina è derivata da varie membrane cellulari, matrici di globuli rossi e simili. Dopo fagocitosi da macrofagi durante la senescenza metabolica cellulare.

L'attività di questo enzima è più elevata nel fegato normale e anche il fegato, i reni e l'intestino tenue del cervello sono ricchi di questo enzima. L'attività dell'enzima nel fegato, nella milza e in altri tessuti del paziente è ridotta a meno del 50%.

ispezione

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1 epatosplenomegalia.

2 con o senza danno neurologico o eritema della ciliegia del fondo.

3 I linfociti del sangue periferico periferico e il citoplasma dei monociti presentano vacuoli.

4 midollo osseo può trovare cellule di schiuma.

I polmoni della linea 5X hanno mostrato infiltrazioni miliari o reticolari.

6 condizioni possono essere utilizzate per la determinazione dell'attività della sfingomielinasi, l'escrezione della sfingomielina, la biopsia epatica, milza o linfonodale confermata.

Diagnosi differenziale

1. Tipo infantile di alta patologia da neve: principalmente fegato, quando la tensione muscolare è paralizzata, espettorato, assenza di eritema a base di ciliegia di ciliegio, impasto di linfociti senza vacuolo, aumento della fosfatasi sierica acida, aumento delle cellule nevose nel midollo osseo.

2. Malattia di Wolman: nessun eritema della ciliegia del fondo, il film normale addominale a raggi X mostrava un doppio allargamento della ghiandola surrenale, la forma è invariata, c'è un'ombra di calcificazione puntata diffusa. Ci sono vacuoli nel citoplasma dei linfociti.

3. Gangliosidosi GM di tipo I: ha caratteristiche estetiche alla nascita, fronte alta, naso basso e pelle spessa, il 50% dei casi presenta eritema di ciliegia di fondo e vacuoli della polpa dei linfociti. I raggi X possono essere visti nella displasia ossea multipla, in particolare le vertebre.

4. Malattia di Hurler (mucopolisaccaride di tipo I): milza epatica, scarsa intelligenza, linfociti nel citoplasma dei linfociti, midollo osseo con cellule espanse e NPD simile. Difetto cardiaco, displasia ossea multipla, nessuna infiltrazione polmonare. L'escrezione di mucopolisaccaride urinaria aumenta e i neutrofili hanno particelle speciali. Dopo giugno, la forma, i cambiamenti ossei, la perdita della vista, l'opacità corneale.

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