Atrofia della sostanza bianca

introduzione La risonanza magnetica mostra che l'atrofia della sostanza bianca è un sintomo della diagnosi clinica della demenza ereditaria multipla da infarto cerebrale. Sono stati segnalati 17 casi di referti patologici CADASIL, ad eccezione dell'atrofia cerebrale lieve e uniforme, il lobo parietale frontale è evidente, 2 casi di atrofia cerebellare sono evidenti e 2 casi hanno un grande ematoma cerebrale, nessun cambiamento caratteristico. L'anello di Willis può presentare lieve aterosclerosi e piccola arteriosclerosi, senza occlusione dei vasi sanguigni. Vi sono più lesioni lacunari nella sostanza bianca, nei gangli della base, nel talamo, nel mesencefalo e nel ponte attorno ai ventricoli, la sostanza bianca subcorticale è generalmente migliore e i ventricoli sono ovviamente dilatati.

Causa della malattia

(1) Cause della malattia

Tournier-Lasserve ed altri (1993) collegarono i geni di due famiglie non correlate e scoprirono che il gene genetico di questa malattia si trova nel cromosoma 19q12. Il marker di microsatellite è stato usato per localizzare il locus genico nella regione di 2 cm (Ducros et al, 1996), confermando che la causa di CADASIL è la mutazione del gene Notch 3 (Joutel et al, 1996).

(due) patogenesi

Sono stati segnalati 17 casi di referti patologici CADASIL, ad eccezione dell'atrofia cerebrale lieve e uniforme, il lobo parietale frontale è evidente, 2 casi di atrofia cerebellare sono evidenti e 2 casi hanno un grande ematoma cerebrale, nessun cambiamento caratteristico. L'anello di Willis può presentare lieve aterosclerosi e piccola arteriosclerosi, senza occlusione dei vasi sanguigni. Vi sono più lesioni lacunari nella sostanza bianca, nei gangli della base, nel talamo, nel mesencefalo e nel ponte attorno ai ventricoli, la sostanza bianca subcorticale è generalmente migliore e i ventricoli sono ovviamente dilatati. Un piccolo numero di 10 pazienti presentava placche aterosclerotiche coronarie e aortiche. La colorazione microscopica della mielina della sostanza bianca era diffusa e focalmente pallida, sostanza bianca profonda, la capsula interna mostrava lesioni lacunari e risposta ai macrofagi dell'infarto, gliosi da lieve a moderata e placche senili in rari casi corticali.

Le caratteristiche proteine ​​fibrinolitiche della sostanza bianca e della parete pia pia addensano il muro, Sourander ha riportato 3 casi di degenerazione ialina endovascolare occlusiva estesa, 2 casi di occlusione vascolare e necrosi fibrinosa endometriale. La perdita nucleare di miociti vascolari, le cellule sferiche o i miociti chiari come un palloncino citoplasmatico chiaro rendono la membrana media un aspetto simile a un granello sfocato, Guttiierez-Molina et al. (1994) chiamato piccola degenerazione granulare arteriosa (SAGD). La microscopia elettronica Estes (1991) ha scoperto per la prima volta la sostanza bianca e il materiale osmofilico morbido (GOM), e molti studiosi hanno riferito di GOM. GOM è costituito da un gran numero di depositi di particolato extracellulare denso di elettroni, difficili da misurare da 0,2 a 0,8 mm. GOM è costituito da cellule muscolari lisce vascolari (VSMC) composte da granuli da 10-15 nm. Le VSMC del ramo perforante cerebrale e dell'arteria meningea sono state ovviamente distrutte: la sostanza bianca, la corteccia cerebrale e cerebellare, il nervo ottico e le VSMC retiniche non sono state riconosciute.

ispezione

Ispezione correlata

Esame TC cerebrale della risonanza magnetica cerebrale

Diagnosi: in base all'incidenza della fase media e precoce, chiara malattia cerebrovascolare e storia familiare di demenza, episodi ripetuti di TIA o ictus, precoce con attacco di emicrania, episodi ripetuti di ischemia cerebrale focale, segni con demenza progressiva senza rischio di ictus I fattori non erano associati all'ipertensione e al diabete: la risonanza magnetica mostrava atrofia della sostanza bianca e infarto cerebrale multiplo mostrava leucoaraiosi non specifica. Diagnosi confermata

Diagnosi differenziale

Diagnosi differenziale: la consapevolezza dei neurologi riguardo a CADASIL è la chiave per evitare diagnosi diagnostiche errate: screening per casi giovani e di mezza età di infarto cerebrale e demenza con aura di attacchi di emicrania.

1.La malattia di Binswanger ha più di 60 anni La storia dell'ictus è demenza progressiva cronica, instabilità dell'andatura e incontinenza urinaria Molte persone con ipertensione si trovano spesso in persone asintomatiche di età superiore ai 60 anni. I pazienti con disturbi, evidenza di malattia cerebrovascolare e fattori di rischio per la morbilità devono essere identificati.

2. L'ictus familiare correlato alla malattia deve escludere tutti i fattori genetici ischemici cerebrali come coagulopatia, dislipoproteinemia, malattia di Fabry, angiopatia amiloide cerebrale, omocistinuria e sindrome MELAS (muscolo cerebrale mitocondriale) Malattie, acidosi lattica, episodi simil-ictus, ecc., Hanno manifestazioni cliniche e specificità tipiche per ciascuna di queste malattie.

Diagnosi: in base all'incidenza della fase media e precoce, chiara malattia cerebrovascolare e storia familiare di demenza, episodi ripetuti di TIA o ictus, precoce con attacco di emicrania, episodi ripetuti di ischemia cerebrale focale, segni con demenza progressiva senza rischio di ictus I fattori non erano associati all'ipertensione e al diabete: la risonanza magnetica mostrava atrofia della sostanza bianca e infarto cerebrale multiplo mostrava leucoaraiosi non specifica. Diagnosi confermata

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