Grande faccia

introduzione Sindrome dell'X fragile Questo paziente ha un corpo alto con una faccia lunga e orecchie lunghe. La prevalenza di questa malattia va dallo 0,073% allo 0,092% circa. È un'altra malattia cromosomica che coinvolge ritardo mentale che è seconda solo a congenita.

Causa della malattia

La malattia è stata identificata come ritardo mentale a catena familiare nel 1969. Il cromosoma X ha una regione ristretta all'estremità distale del braccio lungo, situata a Xq27 o Xq28. Recentemente, la genetica molecolare ha trovato il gene del ritardo mentale (FMR-1) della sindrome dell'X fragile. Poiché l'espansione del trinucleotide CCG viene ripetuta, le normali ripetizioni umane sono inferiori a 30, mentre i pazienti raggiungono 230 e spesso raggiungono più di 1000. Se è maggiore di 50 ~ 200, la malattia può essere sospettata.

ispezione

Ispezione correlata

Cromosoma test di intelligence standard internazionale

La prevalenza di questa malattia va dallo 0,073% allo 0,092% circa. È un'altra malattia cromosomica che coinvolge ritardo mentale che è seconda solo a congenita. 21 tre segni sono singoli, sporadici e Fra X è ereditabile, di solito il maschio è omozigote, è l'inizio, le donne di solito non sono espresse come portatrici eterozigoti, stimato in 1/2500 ~ 1 nei neonati maschi / 1000, 1/2000 nelle donne, il ritardo mentale legato all'X è di circa 1/600 e almeno 1/4 è la sindrome dell'X fragile.

L'analisi della mutazione del gene FZ-1 e l'esame del sito fragile Xq27.3 sono stati eseguiti in 233 pazienti con RM primaria in popolazioni scarsamente intelligenti e 9 erano positivi, pari al 3,86% (Zhao Pei, 1998). Il paziente ha un corpo alto, una faccia grande e orecchie lunghe, fronte e tibia prominenti e dopo la pubertà si possono vedere grandi testicoli, con un volume da 24 a 61 ml. Le barriere linguistiche sono importanti, lo sviluppo del linguaggio è ritardato e la qualità del linguaggio è anormale e potrebbero esserci linguaggio ripetuto, imitazione del linguaggio o chiacchiere con impazienza e impulsività, ma il ritardo nello sviluppo del linguaggio è commisurato al ritardo mentale. Alcuni pazienti possono presentare iperattività o comportamento negativo passivo, mentre altri presentano comportamenti autolesionistici e sintomi simili all'autismo. Alcuni casi possono essere associati ad anomalie neurologiche, con il 15% dei pazienti con epilessia.

Diagnosi differenziale

Il padiglione auricolare diventa più grande: la cisti dell'addome dell'orecchio è inspiegabile, a causa della sua assenza di strato epiteliale, è chiamata pseudocisti. La maggior parte dei pazienti è di sesso maschile e l'età di insorgenza è generalmente compresa tra 30 e 40 anni, che si verificano principalmente in un lato del padiglione auricolare.

Malformazioni facciali: una varietà di deformità della testa e del viso sono causate da anomalie nella prima e nella seconda cresta toracica che formano le ossa e le orecchie del viso a 2 mesi di gestazione. Queste malformazioni includono labbro leporino e palato: Treacher Collin (displasia mandibolare), Goldenen (occhio, orecchio, ipoplasia vertebrale), sindrome di Pierre Robin e Warardenbury; aumento della distanza tra organi, malformazioni dell'orecchio esterno e medio. La maggior parte dei neonati con deformità della testa e del viso hanno normale intelligenza e sviluppo.

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