Spaziatura degli incisivi allargata

introduzione L'allargamento degli incisivi è uno dei sintomi della mannosideosi di tipo II. La malattia da accumulo di mannosio di tipo II si verifica più di 2 anni, lo sviluppo fisico e psicomotorio è normale, dopo 2 anni, lo sviluppo del cervello sessuale è in ritardo, frequenti infezioni respiratorie, brutta faccia, sopracciglia folte, allargamento degli incisivi, mascella convessa , prima che l'attaccatura dei capelli sia bassa, ci sono lievi sordità bilaterali (principalmente sensoriali). Alcuni pazienti possono avere una riduzione del sangue intero.

Causa della malattia

Difetti genetici, la carenza di acido alfa-mannosidasi nei pazienti è la causa principale. Le caratteristiche cliniche delle malattie sistemiche causate dalla mancanza di α-mannosidasi sono simili alla sindrome di Hurler e non c'è mucopolisaccaride, ma il componente contenente mannosio nel tessuto è aumentato.

Normalmente questo enzima idrolizza il mannoside legato ad alfa oligosaccaride. Poiché l'acido alfa-mannosidasi è carente nella malattia, la glicoproteina non può essere decomposta e l'oligosaccaride ricco di mannosio si deposita nel tessuto, principalmente nel cervello, e viene escreto nelle urine. I neuroni nel cervello sono gonfi e simili a palloncini.Il sedimento è la glicoproteina contenente mannosio.

ispezione

Ispezione correlata

Esame radiografico orale endoscopico orale

Secondo i sintomi clinici, i risultati dei raggi X, le infezioni ripetute, il ritardo mentale, il movimento lento, la biopsia epatica e altri tessuti hanno mostrato una carenza di α-mannosidasi di tipo acido e nessun mucopolisaccaride in eccesso nelle urine, ecc., Può essere diagnosticato.

1. Esistono tessuti epatici vacuolari nei neutrofili, nei linfociti e nelle cellule del midollo osseo nel sangue circostante e biopsia di altri tessuti, analisi biochimiche, che mostrano un aumento del mannoside e la mancanza di α-mannosidasi acida; Oligosaccaridi del mannosio.

2, esame a raggi X: i raggi X hanno mostrato displasia ossea multipla lieve, displasia vertebrale lombare, simile al becco; valgo dell'ala omerale, deformità del valgo dell'anca, allargamento delle costole, stelo omerale lungo Il metacarpo e la falange sono ispessiti; il cranio e la base del cranio sono induriti e, in alcuni casi, possono verificarsi scoliosi grave e gobbo.

Diagnosi differenziale

Dovrebbe essere distinto dal seguente:

Il tipo I o il tipo infantile sono generalmente normali alla nascita. Circa 1 anno di età, possono esserci bruttezza facciale progressiva, lingua gigante, naso piatto, orecchie grandi, ampia larghezza interdentale, testa grande, mani e piedi grandi, tono muscolare basso e movimento lento degli arti, ma il grado Meno della sindrome di Hurler, prominenza sternale, toracolombare, cranio ispessito, cornea è generalmente chiara, ma alcuni pazienti hanno opacità cristallina, alcuni pazienti hanno sordità o barriera linguistica alla nascita, ritardo mentale.

Secondo i sintomi clinici, i risultati dei raggi X, le infezioni ripetute, il ritardo mentale, il movimento lento, la biopsia epatica e altri tessuti hanno mostrato una carenza di α-mannosidasi di tipo acido e nessun mucopolisaccaride in eccesso nelle urine, ecc., Può essere diagnosticato.

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